Pseudo-Hypertriglyceridämie bei Glycerokinase-Mangel

Zusammenfassung

Bei einer Familie in Deutschland wurden fälschlicherweise erhöhte Triglyceridkonzentrationen im Serum gemessen (410-850 mg/dl). Die Ursache war eine Hyperglycerinämie, der ein Glycerokinase-Mangel zugrunde lag. Die Familienmitglieder wiesen keine krankhaften Symptome auf. Andere Stoffwechselanomalien konnten nicht festgestellt werden. Bei erhöhten Serum-Triglyceridkonzentrationen und klarem Serum, normaler Lipidelektrophorese und Nichtansprechen auf lipidsenkende Maßnahmen sollte an eine Hyperglycerinämie durch Glycerokinase-Mangel gedacht werden.

Abstract

Falsely high serum triglyceride concentrations (410-850 mg/dl) were measured in four members of a family of five from Franconia in Germany. The cause was hyperglycerinaemia on the basis of glycerol kinase deficiency. None had any symptoms and no other metabolic anomaly was demonstrated. The possibility of glycerol kinase deficiency should be considered in any case of elevated serum triglyceride concentration but with clear serum, normal lipid electrophoresis and lack of response to lipid-lowering measures.