Zwei Familien mit dilatativer Kardiomyopathie

Zusammenfassung

Jeweils zwei Brüder aus zwei Familien erkrankten an dilatativer Kardiomyopathie. Die Diagnose konnte in allen vier Fällen invasiv und bioptisch gesichert werden. Die linksventrikuläre Biopsie zeigte eine individuell unterschiedlich ausgeprägte Hypertrophie der Herzmuskelzellen in Verbindung mit Endokardfibrose und herdförmiger interstitieller Fibröse. In der ersten Familie begann die klinische Symptomatik zu Beginn des vierten Dezenniums, wobei zunehmende Überleitungsstörungen im Vordergrund standen. Ein Bruder starb nach rasch progredientem Verlauf innerhalb eines Jahres; der andere befindet sich seit 9 Jahren in ambulanter Betreuung und ist seit einem halben Jahr Schrittmacherträger. In der zweiten Familie traten erste Symptome Mitte des sechsten Lebensjahrzehnts auf, wobei eine zunehmende Dilatation und Insuffizienz des Herzens vorherrschten. Im Laufe von 7 Jahren ist bei einem Bruder inzwischen eine kardiale Dekompensation aufgetreten, während der Zustand des anderen seit 4 Jahren weitgehend stabil ist. Dem Ausmaß der morphologischen Veränderungen in den linksventrikulären Biopsien entsprach der klinische Verlauf.

Abstract

In two brothers each of two families congestive cardiomyopathy was diagnosed. Left ventricular biopsy showed individually differing degrees of hypertrophy of the myocardial cells together with endocardial fibrosis and circumscribed interstitial fibrosis. In family I clinical symptoms appeared at the beginning of the 4th decade, conduction disturbances being predominant. One brother died after rapid progression of the disease within one year. The other has been treated as an outpatient for 9 years; he received a pacemaker implant half a year ago. In family II initial symptoms appeared in the middle of the 6th decade, progressive heart dilation and insufficiency being the predominant characteristics. In the course of 7 years one brother has developed cardiac decompensation whereas the other brother's condition has remained nearly unchanged for 4 years. The degree of myocardial changes in left ventricular biopsies correlated with the clinical course.