Abnorme Regulation der Carnitin-Palmitoyltransferase bei eineiigen Zwillingen als Ursache einer Rhabdomyolyse

Zusammenfassung

Bei einem 21jährigen Leistungssportler traten nach erheblicher körperlicher Belastung (ganztägiges Hockeyturnier) erstmals ausgeprägte Myalgien sowie eine rot-braune Verfärbung des Urins auf. Die Kreatinkinase betrug 1914 U/l. Die körperliche Untersuchung ergab keine pathologischen Befunde; die Myalgien klangen innerhalb von 3 Tagen wieder ab. Bei dem Patienten und seinem beschwerdefreien eineiigen Zwillingsbruder wurde eine Biopsie aus dem M. vastus lateralis entnommen; im Muskelhomogenat wurde die Aktivität der Carnitin-Palmitoyltransferase bestimmt. Die Gesamtaktivität des Enzyms lag im Normbereich, jedoch waren die Restaktivitäten nach Hemmung mit Malonyl-CoA und Triton X-100 bei beiden Brüdern deutlich erniedrigt. Damit handelte es sich bei der Erkrankung um eine Rhabdomyolyse bei vermutlich erblich bedingter abnormer Regulation der Carnitin-Palmitoyltransferase. Die Beschwerden können durch Fastenperioden, starke körperliche Anstrengung, Kälte und virale Infektionen ausgelöst werden.

Abstract

Severe myalgias, accompanied by reddish brown discolouration of the urine, occurred after strenuous exercise (all-day hockey competition) in a 21-year-old competitive athlete. Creatine kinase concentration was 1914 U/l, but there were no abnormal physical findings. The myalgias disappeared within three days. A biopsy from the lateral vastus muscle in the patient and his monozygotic twin brother showed normal total activity of carnitine palmitoyltransferase (CPT), but residual activity after inhibition with malonyl-CoA and Triton X-100 was clearly reduced in both brothers. Thus the illness was a rhabdomyolysis due to a, presumably inherited, abnormal regulation of CPT. The symptoms can be precipitated by fasting, marked physical exertion, cold or viral infection.