Ophthalmologische und röntgenologische Befunde bei einem seltenen Fall von Mucopolysaccharidose IV B

Chr. Faschinger; H. Schmidberger

doi:10.1055/s-2008-1054350

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Klin Monbl Augenheilkd 1985; 187(11): 408-410
DOI: 10.1055/s-2008-1054350

Ophthalmologische und röntgenologische Befunde bei einem seltenen Fall von Mucopolysaccharidose IV B

Ophthalmological and Radiological Findings in a Rare Case of Mucopolysaccharidosis IV bChr. Faschinger¹ , H. Schmidberger²

¹Univ.-Augenklinik Graz (Vorstand: Prof. Dr. H. Hofmann)
²Univ.-Klinik für Radiologie Graz (Vorstand: Prof. Dr. E. Vogler)

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Publication History

Publication Date:
11 February 2008 (online)

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Zusammenfassung

Es wird ein seltener Fall einer Mucopolysaccharidose, nämlich ein Morbus Morquio beschrieben, bei dem neben den ossären und den okulären Veränderungen bei normaler Intelligenz die ß-Galaktosidase vermindert ist (Typ IV B).

Summary

A rare case of mucopolysaccharidosis, i.e., Morquio's disease with spondyloepiphyseal dysplasia, corneal clouding, normal intelligence, and deficiency of β-galactosidase activity is described.