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Klin Monbl Augenheilkd 1985; 187(11): 408-410
DOI: 10.1055/s-2008-1054350
© 1985 F. Enke Verlag Stuttgart

Ophthalmologische und röntgenologische Befunde bei einem seltenen Fall von Mucopolysaccharidose IV B

Ophthalmological and Radiological Findings in a Rare Case of Mucopolysaccharidosis IV bChr. Faschinger1 , H. Schmidberger2
  • 1Univ.-Augenklinik Graz (Vorstand: Prof. Dr. H. Hofmann)
  • 2Univ.-Klinik für Radiologie Graz (Vorstand: Prof. Dr. E. Vogler)
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Publikationsverlauf

Publikationsdatum:
11. Februar 2008 (online)

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Zusammenfassung

Es wird ein seltener Fall einer Mucopolysaccharidose, nämlich ein Morbus Morquio beschrieben, bei dem neben den ossären und den okulären Veränderungen bei normaler Intelligenz die ß-Galaktosidase vermindert ist (Typ IV B).

Summary

A rare case of mucopolysaccharidosis, i.e., Morquio's disease with spondyloepiphyseal dysplasia, corneal clouding, normal intelligence, and deficiency of β-galactosidase activity is described.