Ein Fall von Carney-Komplex

Zusammenfassung

Anamnese und Befund: Eine 57jährige Patientin bemerkte seit Monaten eine zunehmende Kurzatmigkeit. Seit wenigen Wochen verspürte sie zudem einen ungerichteten Schwindel. Auf Befragen gab sie an, auch mehrfach kurz bewußtlos gewesen zu sein. Aufnahmegrund war schließlich eine zentrale Fazialisparese. Auskultatorisch war ein hochfrequentes Systolikum über dem Apex sowie ein diskretes Diastolikum über dem Erb'schen Punkt zu hören. Auffallend waren auch zahlreiche faziale Lentigines sowie drei kutane Myxome.

Untersuchungen: Echokardiographisch zeigten sich diffuse Vorhoftumore, zum Teil mit diastolischem Prolaps in den linken Ventrikel. Eine Computertomographie des Abdomens offenbarte einen 6 × 6 cm großen Tumor im linken Unterbauch mit wahrscheinlichem Ursprung am linken Ovar sowie einen zweiten, 3 × 3 cm großen Tumor präsakral.

Therapie und Verlauf: Bei der kardiochirurgischen Operation fanden sich insgesamt vier Vorhoftumore, die in toto entfernt werden konnten und histologisch benignen Myxomen entsprachen. Nach ausgedehnter Resektion im Bereich des Vorhofseptums und der Wand des linken Vorhofs mußte der Patientin wegen eines AV-Blocks II° ein VDD-Schrittmacher implantiert werden.

Folgerung: Myxome des Vorhofs können als klinisches Leit-symptom eines komplexen autosomal dominanten Syndroms (Carney-Komplex) auffallen, welches zudem Myxome der Haut, myxoide Tumore im Abdomen, hormonproduzierende Hoden-, Nebennierenrinden-, Hypophysentumore und Schwannome sowie Lentigines umfassen kann. Deshalb sollte bei Koinzidenz von Sommersprossen oder kutanen Myxomen mit einem Vorhofmyxom eine Tumorsuche erfolgen. Die Angehörigen sollten zudem über die Vererbbarkeit und die Möglichkeit zu Vorsorgeuntersuchungen unterrichtet werden.

Abstract

History and clinical findings: For some months a 57-year-old woman had noted increasing shortness of breath, associated in the last few weeks with undirected vertigo and several brief periods of lost consciousness. She was finally admitted because of additional central facial paresis. On auscultation a high-frequency systolic murmur was heard over the apex and a discrete diastolic murmur over Erb's point. There were numerous facial freckles and three cutaneous myxomas.

Investigations: Echocardiography revealed irregular tumours throughout the left atrium and a large broad-based one pro-lapsing through the mitrale valve in diastole. Computed tomography demonstrated a 6 × 6 cm tumour in the left lower abdomen, probably arising from the left ovary, and a second 3 × 3 cm presacral tumour.

Treatment and course: At cardiac surgery four tumours were found in the left atrium and resected: histologically they were benign myxomas. Removal required extensive resection in the area of the interatrial septum and the atrial wall, resulting in 2° AV block for which a VDD pacemaker was implanted.

Conclusion: Atrial myxomas may be the cardinal sign of the Carney Complex, an autosomal dominant syndrome with cutaneous myxomas, myxoid abdominal tumours, hormone-producing tumours in the testicles, adrenal cortex or hypophysis, schwannoma as well as lentigines. For this reason, further tumours should be looked for if freckles and/or cutaneous tumours are found in association with an atrial myxoma. The patient and family should be informed about the genetic aspects.