Multiple Intraorbital Neurofibromas: a Rare Cause of Proptosis

Zusammenfassung

Hintergrund: Orbitale Neurofibrome sind selten und sie machen 0,5 - 2,4 % aller orbitalen Tumoren aus. Sie manifestieren sich im Allgemeinen zwischen der zweiten und vierten Lebensdekade über solitäre Prozesse mit einer langsamen progressiven Exophthalmie. Sie können mit einer Typ-I-Neurofibromatose Recklinghausen assoziiert sein. Wir berichten über eine 82-jährige Patientin mit Exophthalmie, verursacht durch multiple intraorbitale Neurofibrome ohne Vorliegen einer Neurofibromatose. Anamnese und Befund: Eine 82-jährige Patientin wurde uns aufgrund einer langsam fortschreitenden Exophthalmie mit starkem Fremdkörpergefühl am linken Auge zugewiesen. Die neuroophthalmologische Untersuchung ergab einen Exophthalmus von 9,5 mm am linken Auge sowie eine leichte linksseitige optische Neuropathie ohne Motilitätsstörungen. Die Kernspintomographie zeigte vier umschriebene orbitale Läsionen. Therapie und Verlauf: Die zwei anterior gelegenen Tumoren wurden chirurgisch entfernt; die anschließende histopathologische Untersuchung bestätigte die Verdachtsdiagnose intraorbitaler Neurofibrome. Der postoperative Heilungsverlauf gestaltete sich komplikationslos mit einer Verringerung der Exophtalmie auf 7 mm sowie einer raschen Verbesserung der Fremdkörperbeschwerden. Weitere klinische Untersuchungen ergaben keine Hinweise auf eine Neurofibromatose. Schlussfolgerungen: Multiple umschriebene intraokuläre Tumoren sind selten. Bei einer langsam progressiven Exophtalmie im Zusammenhang mit multiplen orbitalen Rundherden in der Bildgebung sollten differenzialdiagnostisch orbitale Neurofibrome in Erwägung gezogen werden. Dies gilt sowohl für Patienten außerhalb der typischen Altersgruppen als auch für jene ohne Neurofibromatosen.

Abstract

Background: Orbital neurofibromas are rare, accounting for 0.5 to 2.4 % of all orbital tumors. Generally, they manifest as slowly progressive proptosis, in a young adult or middle-aged person, and are usually solitary lesions. Sometimes, they can be associated with type 1 neurofibromatosis. We present a case of proptosis related to multiple intraorbital neurofibromas in an 82-year-old woman without type 1 neurofibromatosis. History and signs: An 82-year-old woman was referred for slowly progressive left proptosis associated with an ocular burning sensation. Neuro-ophthalmic examination revealed 9.5 mm of left exophthalmos, signs of minimal left optic neuropathy but normal extraocular movements. Magnetic resonance imaging revealed the presence of 4 intraorbital lesions. Therapy and outcome: The two most anterior tumors were removed. Pathological studies showed these tumors to be neurofibromas. Post-operative evolution was favorable with reduction of left proptosis to 7 mm and disappearance of the burning sensation of the left eye. No other signs of neurofibromatosis were found. Conclusions: Multiple circumscribed intraorbital tumors are rare. Slowly progressive proptosis with radiological imaging of multiple round lesions should evoke the diagnosis of orbital neurofibromas, even in patients outside the typical age range or without neurofibromatosis.

Schlüsselwörter

Neurofibrome - intraorbitale Tumoren - Exophtalmie

Key words

Neurofibromas - intraorbital tumors - proptosis

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