Rezidivierender Perikarderguss als Erstmanifestation eines Morbus Erdheim-Chester

Zusammenfassung

Anamnese und klinischer Befund: Eine 65-jährige Patientin klagte über seit mehreren Monaten progrediente Reduktion des Allgemeinzustandes und Belastungsdyspnoe. Vor ca. 3 Monaten war ein ausgeprägter Perikarderguss festgestellt und mehrfach diagnostisch und therapeutisch punktiert worden, ohne wegweisenden Befund. Eine bildgebende Diagnostik zeigte eine unklare Raumforderung im epikardialen Fettgewebe zwischen dem rechten Vorhof und dem rechten Ventrikel, Gewebe, das die thorakale Aorta umschloss sowie eine Retroperitonealfibrose, ein Verschluss der A. iliaca interna beidseits und ergab den Verdacht auf einen Ovarialtumor links. Die histologische Untersuchung wies keine Malignität nach. Bis auf einen diskreten Exophthalmus rechts, Xanthelasmen, milde periphere Ödeme und eine gering ausgeprägte obere Einflussstauung war die klinische Untersuchung unauffällig.

Untersuchungen: Das EKG sowie die mikrobiologische und zytologische Untersuchung des Perikardpunktats waren unauffällig. Im Röntgen-Thorax zeigte sich eine Kardiomegalie. Laborchemisch lagen eine Leukozytose ohne relevante CRP-Erhöhung, eine mikrozytäre Anämie sowie erhöhte Nierenretentionswerte vor. In der transthorakalen Echokardiographie war ein großer zirkulärer Perikarderguss mit epimyokardialen Ablagerungen feststellbar. Im FDG-PET/CT wurde trotz hochtitrig nachweisbaren ANA im Perikardpunktat sowie im Serum kein Anhalt für eine floride Vaskulitis festgestellt. Es zeigten sich jedoch diffuse Mehrsklerosierungen sphenoidal und im Bereich des lateralen Orbita rechts und fokale Stoffwechselsteigerungen an der rechten Koronararterie sowie im rechten Temporallappen. Im MRT des Schädels und der Orbita bestätigten sich unklare zerebrale sowie intraorbitale Raumforderungen. Konventionell radiologisch konnte eine Mehrsklerosierung beidseits im Bereich des distalen Femur mit Aussparung der Epiphyse festgestellt werden.

Diagnose, Therapie und Verlauf: Es wurde die Diagnose eines Morbus Erdheim-Chester gestellt. Nach Steroidstoß- sowie Beginn einer Interferon-α (IFN-α)-Therapie waren einzelne Raumforderungen diskret rückläufig. Bei jedoch rezidivierendem Perikarderguss erfolgte eine Perikardiodese mit Cisplatin. Im weiteren Verlauf entwickelte sich bei der Patientin ein akutes dialysepflichtiges Nierenversagen und sie starb an den Folgen einer Urosepsis.

Folgerung: Bei unklaren Raumforderungen insbesondere an der rechten Koronararterie sowie rechtsatrial ist insbesondere bei gleichzeitigen intrakranialen Tumoren an eine kardiale Beteiligung eines Morbus Erdheim-Chester zu denken. Ein universelles Behandlungskonzept existiert aufgrund der Seltenheit der Erkrankung nicht. IFN-α ist die einzige bislang prognostisch bewährte Therapie.

Abstract

History and admission findings: A 65-year-old woman presented with reduced general condition and dyspnoea that was progressive over the last months. Clinical findings revealed an exophthalmus on the right, xanthelasm and mild peripheral oedema. Previously, a pericardiocentesis had been performed due to a large pericardial effusion. A previous CT scan showed a mass attached to the pericardium extending through the atrio-ventricular groove and a thickened aorta. In addition, a retroperitoneal fibrosis and an occlusion of both Aa. iliacae internae were found.

Investigations: The ECG showed sinus rhythm. Laboratory findings demonstrated a microcytic anemia and a renal failure. Chest radiography showed a large cardiac silhouette, while the transthoracic echocardiography revealed a recurrent large pericardial effusion. A PET/CT scan of the chest and abdomen showed a tissue infiltration of the retroperitoneal structures, a mass surrounding the right coronary artery and the right orbita. Finally, a femur biopsy confirmed the diagnosis of Erdheim-Chester disease.

Diagnosis, treatment and course: With the diagnosis Erdheim-Chester disease we started a high dose immunsuppressive therapy using glucocorticoids and interferon-a. Tumour size slightly decreased during the following 2 months, however the patient developed a severe urosepsis and died from multiorgan failure.

Conclusions: We report a case of an Erdheim-Chester disease with cardiovascular involvement primarily diagnosed due to a recurrent large pericardial effusion. In case of cardial tumors with interatrial septum or coronary artery involvement together with cerebral manifestations, an Erdheim-Chester disease should be taken into account.

Schlüsselwörter

Erdheim-Chester - Nicht-Langerhanszell-Histiozytose - Histiozytose - kardiale Beteiligung

Keywords

Erdheim-Chester disease - non-Langerhanscell-histiocytosis - histiocytosis - cardiac involvement

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