Das hereditäre Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom

Zusammenfassung

Anamnese und klinischer Befund: Bei einem 42-jährigen, deutschstämmigen Patienten war seit 4 Jahren ein um das 4 – 6-Fache erhöhtes Ferritin bekannt. Im Alter von 10 Jahren war eine Nephrektomie rechts wegen Hypertonie bei dysplastischer Niere erfolgt. Ferner litt er unter rezidivierenden tiefen Beinvenenthrombosen infolge einer seit 23 Jahren bekannten Atresie der V. cava mit Azygos-continuation. Trotz zahlreicher Voruntersuchungen konnte die Ursache der erhöhten Ferritinwerte nicht geklärt werden. Eine Eisenspeicherkrankheit wurde sicher ausgeschlossen. Der Patient sowie sein Großvater, seine Mutter und ein Bruder waren an Katarakten beidseits operiert worden. Am Abdomen bestand ein ausgeprägter venöser Umgehungskreislauf, an den unteren Extremitäten ein postthrombotisches Syndrom.

Untersuchungen: Bei Normalwerten für Eisen, Transferrin und Transferrinsättigung war das Ferritin um das 6-Fache erhöht; unter Antikoagulation lag der INR-Wert bei 2,2. Die molekulargenetische Untersuchung ergab die Mutation IRE+ 32 G > T, heterozygot.

Diagnose, Therapie und Verlauf: Es handelte sich um das hereditäre, autosomal dominant vererbte Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom. Nach heutiger Kenntnis lagert sich das Ferritin nur in den Linsen ab. Daher sind die Patienten nach der Kataraktoperation „geheilt”.

Folgerung: Die rechtzeitige und korrekte Diagnose schützt die Patienten vor unnötigen diagnostischen und therapeutischen Maßnahmen wie umfangreiche, wiederholte Laboruntersuchungen sowie Leberbiopsie, Aderlass- und Chelattherapie.

Abstract

History: A 42-year-old man was found to have a four to six fold increase in the level of plasma ferritin since four years. In the age of 10 he had undergone unilateral resection of a dysplastic kidney associated with systemic hypertension. He had also developed recurrent venous thromboses caused by atresia of the inferior vena cava with azygos continuation, known since 23 years. Iron overload or hemochromatosis had been excluded, but despite numerous investigations the exact cause of the hyperferritinemia had not been elucidated. The patient, his grandfather, his mother and a brother had undergone cataract surgeries in both eyes. He presented at admission with prominent veins over the abdomen a postthrombotic syndrome.

Investigation: Laboratory tests revealed a ferritin level 6 times above the upper limit of normal, but iron, transferrin saturation, and transferrin levels were normal. The patient was on oral anticoagulation (INR 2.2). Molecular genetic tests revealed heterozygous mutation IRE+ 32 G > T.

Diagnosis, treatment and course: The findings indicated a hereditary hyperferritinemia cataract syndrome with an autosomal dominant trait. As functions of other organs are not affected, bilateral cataract surgery is „curative”.

Conclusion: Early and correct diagnosis avoids unnecessary diagnostic and therapeutic interventions, such as extended and repeated laboratory tests, liver biopsies, phlebotomies and chelation therapy.

Schlüsselwörter

Hyperferritinämie - Katarakt - Autosomal-dominanter Erbgang

Keywords

hyperferritinemia - cataract - autosomal dominant trait

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