Beitrag zur erblichen und nichterblichen Mißbildungsätiologie

Zusammenfassung

Zusammenfassend können wir nach den beiden gegenüber gestellten Beobachtungen mit erblichen und nichterblichen Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten und weiteren Kombinationsmißbildungen sowie mit erblicher und nichterblicher Arhinenzephalie (mit mehr oder weniger ausgedehnten Begleitmißbildungen) folgern:

1. Wir dürfen im allgemeinen nur dann eine menschliche Mißbildung als erbbedingt ansehen, wenn der Erbbeweis durch den positiven Sippenbefund unmittelbar geführt wird.

2. Bei negativem Sippenbefund ist neben der Annahme einer Verursachung der Mißbildung durch Mutation stets an eine Phänokopie zu denken.

3. Als Pkänokopien erzeugende Einwirkungen auf die frühe Embroynalentwicklung dürfen heute gelten: Embryopathien, Strahlenschäden, Abtreibungsversuche (chemische oder physikalische Fruchtschädigung), Traumen zur Zeit der Mißbildungsentstehungsfrist und nicht im Kern der mütterlichen Eizelle gelegene Störungen (Plasmaschädigung z. B. bei ovarieller Insuffizienz).

4. Für die Mehrzahl der ätiologischen Erklärungsversuche im Falle menschlicher Mißbildungen kann im Sinne von Büchner und Ingalls eine unzulängliche Sauerstoffversorgung von Organisationszentren angenommen werden, die für eine Embryonalentwicklung verantwortlich sind.

5. Es können auch in der menschlichen Teratogenese verschiedenartige ätiologische Schädigungen, endogene oder exogene, den gleichen Effekt erzielen.