Das Ehlers-Danlos-Syndrom

Zusammenfassung

Es wird über einen Fall des seltenen Ehlers-Danlos-Syndroms mit Mitralinsuffizienz und Dysgnathie bei einem 24jährigen Mädchen berichtet. 130—150 Fälle wurden bisher publiziert. Hyperelastizität und erhöhte Vulnerabilität der Haut, Bildung von sogenannten molluskenartigen Pseudotumoren, Überstreckbarkeit der Gelenke und Augenveränderungen sind die wichtigsten Symptome, andere Fehlbildungen kommen nicht selten dabei vor. Die histopathologischen Befunde werden nicht einheitlich interpretiert; heute sieht man in einer mangelhaften Bündelung der kollagenen Fibrillen in den Fasern und deren ungenügender Zusammenfassung zu kollagenen Strängen, auf Grund elektronenmikroskopischer Untersuchungen, im allgemeinen das Wesen der Störung. Bei der Krankheit findet sich ein dominanter Erbgang, es wird die Mutation eines Gens angenommen.

Summary

A case of this disease, associated with mitral regurgitation and dysgnathism, in a 24-year old woman is described. Although hyperelasticity and increased vulnerability of the skin, the formation of pseudotumours and hyperextensibility of joints are the main signs, other malformation are not rare. The present conception of the disease, based on electron microscopic studies, is that it is due to an insufficient bundling of collagen fibrils in the fibres and their unsatisfactory attachment to collagen bands. The syndrome is inherited as a dominant, probably as a result of a gene mutation.

Resumen

El síndrome de Ehlers-Danlos

Se describe un caso del raro síndrome de Ehlers-Danlos, con insuficiencia mitral y disgnatia en una muchacha de 24 años. Hasta ahora se han publicado unos 130—150 casos. Los síntomas más característicos son la hiperelasticidad y marcada vulnerabilidad de la piel, la formación de seudotumores, la hiperextensibilidad de las articulaciones y las alteraciones oculares, a lo cual se asocian no raras veces otras malformaciones. Los hallazgos histológicos no han sido interpretados inequívocamente; actualmente gracias a las investigaciones realizadas con el microscopio electrónico se considera que lo fundamental de la enfermedad estriba en una deficiente asociación de las fibrillas colágenas dentro de las fibras y la insuficiente reunión de éstas para formar cordones colágenos. Se ha encontrado una herencia dominante en la enfermedad, aceptándose la mutación de un gen.