Favismus in Deutschland

Zusammenfassung

Es wird erstmals über eine deutsche Familie mit Favismus berichtet. Bei 10 von 21 untersuchten Familienmitgliedern in drei Generationen fand sich ein erythrozytärer Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase-Mangel. Bei zwei unserer Patienten (Mutter und Sohn) kam es 18 bis 28 Stunden nach Genuß von Saubohnen zu einer akuten intravasalen Hämolyse mit Hämoglobinurie, starker Heinz-Körper-Bildung in den Erythrozyten, erheblichem Abfall der Hämoglobinwerte, kurz anhaltendem hämolytischem Ikterus und konsekutiver Vermehrung der Retikulozyten. Am Anschluß an diese hämolytische Phase trat vom fünften Krankheitstag an eine spontane Erholungsphase ein, so daß am 24. Tag nach Exposition gegenüber der auslösenden Noxe (Saubohnen) wieder normale Hämoglobin- und Retikulozytenwerte erreicht waren. Anhand unserer Beobachtung wird die Bedeutung des intraerythrozytären Glucose-6-phosphat-Dehydrogenasemangels für die Auslösung der Fava-Hämolyse durch extraerythrozytäre Noxen besprochen. Durch Bestimmung der erythrozytären Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase-Konzentration konnte für die von uns beobachtete Familie bestätigt werden, daß es sich beim Favismus wahrscheinlich um ein X-chromosal gebundenes, inkomplett dominantes Erbleiden handelt. Eine Therapie ist bei der Fava-Hämolyse wegen der spontanen Remission praktisch nicht erforderlich. Neben einer genetischen Beratung kommt es im wesentlichen auf die strikte Vermeidung aller Hämolyse induzierenden Substanzen an. Die bisher bekannten Nahrungsmittel, Medikamente und Gifte mit Hämolyse auslösender Eigenschaft bei Favismus werden tabellarisch erwähnt.

Summary

The occurrence of favism in a German family with hereditary deficiency of glucose-6-phosphate dehydrogenase in erythrocytes is reported, the first such cases to be noted in Germany. Deficiency of the enzyme was demonstrated in 10 of 21 members of the family over three generations. In two of them (mother and son) acute haemolytic crisis with haemoglobinuria, marked Heinz-body formation, severe fall in haemoglobin concentration, a short period of haemolytic icterus and resulting reticulocytosis occurred 18 to 28 hours after the ingestion of beans (Vicia faba). Spontaneous recovery took place on the fifth day, and normal haemoglobin and reticulocyte values were present again on the 24th day. Measurement of glucose-6-phosphate dehydrogenase in red-blood cells confirmed in the reported family that favism is probably an incompletely dominant disease linked to the X chromosome. Because of the spontaneous remission, treatment is usually not required. Avoidance of all substances which may induce haemolysis is essential: these substances (foods, drugs and poisons) are listed.

Resumen

Favismo en Alemania

Se informa por vez primera de una familia alemana con favismo. En 10 de 21 familiares examinados en tres generaciones se halló una deficiencia de glucosa-6-fosfato-dehidrogenasa. En dos de nuestros enfermos (madre e hijo) sobrevino a las 18 hasta 28 horas después de la ingestión de habas (“vicia faba”) una hemolisis intravasal aguda con hemoglobinuria, fuerte formación de cuerpos de Heinz en los eritrocitos, descenso considerable de los valores de hemoglobina, ictericia hemolítica de poca duración y aumento consecutivo de los reticulocitos. A continuación de esta fase hemolítica se presentó desde el quinto día de enfermedad una fase de restablecimiento espontáneo, de modo que en el 24^° día después de la exposición al agente nocivo provocador (“vicia faba”) se habían alcanzado de nuevo valores normales de hemoglobina y reticulocitos. En virtud de nuestra observación se reseña la importancia de la deficiencia intraeritrocitaria de glucosa-6-fosfato-dehidrogenasa para la provocación de la hemolisis de habas por agentes nocivos extraeritrocitarios. Por determinación de la concentración eritrocitaria de glucosa-6-fosfato-dehidrogenasa se pudo confirmar en cuanto a la fimilia observada por nosotros, que en el favismo se trata probablemente de un padecimiento hereditario ligado al cromosoma X e incompletamente dominante. Una terapia no es necesaria, prácticamente, en la hemolisis de habas por causa de la remisión espontánea. Además de un asesoramiento genético importa en lo esencial evitar estrictamente todas las substancias inductoras de hemolisis. Se mencionan en un cuadro sinóptico los alimentos, medicamentos y venenos conocidos hasta ahora con propiedad provocadora de hemolisis.