Argininbernsteinsäure-Krankheit

Zusammenfassung

Es wird über einen Fall von Argininbernsteinsäure-Krankheit berichtet. Die Familienuntersuchung läßt die Deutung zu, daß es sich bei diesem auf dem europäischen Festland bis jetzt nicht beobachteten Leiden wahrscheinlich um eine rezessive Erbkrankheit handelt.

Summary

A case of arginine-succinic acid disease, diagnosed in a 13-month old girl is described, the first to be reported from the Continent of Europe. Family investigation suggests that the disease is probably inherited as a recessive.

Resumen

Enfermedad del succinato de arginina

Se informa sobre un caso de enfermedad de succinato de arginina. El reconocimiento familiar permite apreciar que se trata, probablemente, de una enfermedad hereditaria recesiva, la cual no ha sido observada hasta ahora en el continente europeo.