Präsymptomatischer Morbus Wilson

Zusammenfassung

Bei einem zehnjährigen Jungen wurde autoptisch ein Morbus Wilson diagnostiziert. Daraufhin wurden bei den Eltern und vier Schwestern die üblichen Leberfunktionsproben vorgenommen, Kupfer- und Caeruloplasmin im Serum sowie die Kupferausscheidung im Urin vor und nach Penicillaminbelastung bestimmt. Bei den Eltern wurden pathologisch erniedrigte Kupfer- und Caeruloplasmin-Spiegel und eine erhöhte Kupferausscheidung im Urin gefunden. Bei zwei Schwestern fielen die Leberfunktionsproben pathologisch aus, die Kupfer- und Caeruloplasmin-Werte im Serum waren erniedrigt, und die Kupferausscheidung im Urin vor und nach Penicillaminbelastung war erhöht. Die Diagnose eines präsymptomatischen Morbus Wilson konnte bei ihnen durch charakteristische histologische Befunde (Fibröse und Parenchymverfettung) und einen erhöhten Kupfergehalt der Leber gesichert werden. Nach dreijähriger Penicillaminbehandlung sind die Leberbefunde zwar unverändert, es hat sich aber trotz unzuverlässiger Medikation in einem Fall kein Kayser-Fleischer-Ring entwickelt. Bei den anderen beiden Schwestern konnte trotz Leberfibrose und im einen Fall erniedrigter Kupfer- und Caeruloplasmin-Spiegel ein Morbus Wilson ausgeschlossen werden, da der Kupfergehalt von Leber und Urin immer normal war. Auch für Heterozygoten-Manifestationen bot sich nicht genügend Anhalt, so daß als unbefriedigende Erklärungsmöglichkeit für diese Geschwister eine Hepatitis ohne Zusammenhang mit einem Morbus Wilson bleibt.

Summary

In a 10-year-old boy, autopsy revealed Wilson's disease. Subsequently, his parents and four sisters were carefully examined. Abnormally low levels of copper and caeruloplasmin and increased urinary excretion of copper were found in the parents. Two of the sisters had abnormal liver-function tests, serum copper and caeruloplasmin levels were decreased, and urinary excretion of copper was raised before and after penicillamine loading. The characteristic histological picture (fibrosis and parenchymal fat infiltration) and an increased copper content in the liver confirmed the diagnosis of Wilson's disease. After three years of penicillamine treatment the liver findings in these two sisters are unchanged, but no Kayser-Fleischer rings have developed. In the other two sisters Wilson's disease was excluded, because the liver and urinary content of copper was always normal, although there was liver fibrosis and, in one of them, also a decreased copper and caeruloplasmin level. There was insufficient support for heterozygote manifestations. Thus, the unsatisfactory explanation remains that these two sisters coincidentally developed hepatitis unrelated to Wilson's disease.