Williams-Beuren-Syndrom

Das Williams-Beuren-Syndrom (kurz: WBS, auch Williams-Syndrom genannt) entsteht durch den Verlust mehrerer benachbarter Gene des Chromosoms 7. Diese Mikrodeletion kann bei Betroffenen u. a. zu kardiovaskulären Störungen sowie zu Entwicklungsdefiziten in den Bereichen Motorik, Kognition und Sprache führen [1]. Auch morphologische und charakterliche Besonderheiten gehen mit der Genmutation einher [2].

Fazit

Das Williams-Beuren-Syndrom beruht auf einer Mikrodeletion auf Chromosom 7, die zu verschiedenen Beeinträchtigungen in den Bereichen Kognition, Motorik und Sprache führen kann. Meist liegen kardiovaskuläre Störungen sowie morphologische und charakterliche Besonderheiten vor. Aufgrund der individuellen Ausprägung der Symptome sind frühzeitige, multidisziplinäre Untersuchungen und entsprechend angepasste Therapien erforderlich.

Publication History

Article published online:
04 December 2023

• Literatur

• 1 Kozel BA, Barak B, Kim CA. et al. Williams syndrome. Nature Reviews Disease Primers 2021; 7 DOI: 10.1038/s41572-021-00276-z.
• 2 Krishnan S, Bergström L, Alcock K. et al. Williams syndrome: A surprising deficit in oromotor praxis in a population with proficient language production. Neuropsychologia 2015; 67: 82-90 DOI: 10.1016/j.neuropsychologia.2014.11.032.
• 3 Morris CA, Braddock SR. AAP COUNCIL ON GENETICS. Health Care Supervision for Children With Williams Syndrome. Pediatrics 2020; 145: e20193761
• 4 Pober BR. Williams-Beuren Syndrome. N Engl J Med 2010; 362: 239-252
• 5 Thakur D, Martens MA, Smith DS. et al. Williams Syndrome and Music: A Systematic Integrative Review. Front Psychol 2018; 9: 2203