Behandlung des klassischen adrenogenitalen Syndroms mit 21-Hydroxylase-Defekt bei erwachsenen Männern

Zusammenfassung

Über die Behandlung von männlichen erwachsenen Patienten mit Adrenogenitalem Syndrom (AGS) liegen wenige Informationen vor. Ein direktes Therapieschema existiert bisher nicht.

Es wurde eine ausführliche Literaturrecherche mittels Pubmed/Medline - mit Schwerpunkt auf die letzten 10 Jahre - durchgeführt.

Es zeigte sich, dass die Ziele in der Behandlung erwachsener Patienten Fertilitätssicherung, Prävention von Addison-Krisen, Blutdruckmanagement, Verhinderung von testikulären adrenalen Resttumoren (TART), Wohlbefinden, gute Lebensqualität, befriedigende Sexualfunktion und die Prävention von iatrogenen Langzeitfolgen von Glucocorticoid- und Mineralocorticoid-Dauertherapie sind. Die Umstellung auf die Erwachsenentherapie sollte durch eine Transitionssprechtunde gewährleistet werden, in der pädiatrische und internistische Endokrinologen zusammenarbeiten. Es gibt nur wenige Untersuchungen bei erwachsenen männlichen AGS-Patienten, und meist nur in kleinen Kollektiven. Die medikamentöse Steroidbehandlung erfolgt meist individualisiert, wobei klinische und biochemische Parameter zum Monitoring der Therapie genutzt werden, es jedoch keine validen Richtwerte für diese gibt. Die Fertilität von AGS-Patienten ist signifikant verringert und mit dem Auftreten von TART korreliert. Ein Teil der TART sprechen auf eine optimierte Glukokortikoidtherapie an; die Testis-sparende Chirurgie ermöglicht jedoch eine vollständige Tumorentfernung, aber scheinbar keine Fertilitätswiederherstellung.

Ein zukünftiges System regelmäßiger Folgeuntersuchungen und ein standardisiertes Therapieregime ist notwendig, um eine bessere Langzeit-Lebensqualität für die Patienten zu erreichen.

Abstract

Information about the treatment of males with congenital adrenal hyperplasia (CAH) is scarce and there are no therapeutical guidelines. The aim of this review is to provide a survey of the current data.

An extensive literature research was performed in PubMed for relevant articles published in the last ten years.

The aim in the treatment of adult male CAH patients is preservation of fertility, prevention of an addisonian crisis, blood pressure management, prevention of testicular adrenal rest tumors (TART), maintainig well-being and good quality of life, satisfactory sexual function and prevention of long-term side effects of gluco- and mineralocorticoid therapy. The change from paediatric to adult medicine should be handled in a transition outpatient clinic organized by paediatric and adult endocrinologists. Most studies have included only small numbers of patients. The steroid therapy is usually orientated on an individual basis; but, general guidelines are lacking. It is reported that fertility is often impaired and related to the occurrence of TART. Some of these tumors are responsive to altered glucocorticoid therapy. However, glucocorticoid-resistant TART have been described, and testis-sparing surgery seems to be a treatment option.

A future system of regular follow-up visits and standardized therapy guidelines are essential to provide a better medical care and a higher quality of life for male patients with CAH.

Schlüsselwörter

adrenogenitales Syndrom - Fertilität - Glukokortikoidtherapie - 21-Hydroxylase Defekt

Key words

congenital adrenal hyperplasia - fertility - glucocorticoid therapy - 21-hydroxylase deficiency

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