Alpha 1-Proteinaseninhibitormangel und isolierte Leberzirrhose ohne Lungenemphysem bei einer 53-jährigen Patientin

Zusammenfassung

Anamnese und klinischer Befund: Eine 53-jährige Patientin stellte sich zur Abklärung seit 16 Jahren bestehender Transaminasenerhöhungen unklarer Genese vor. Die Vorerkrankungs- und Medikamentenanamnese war leer. Die Patientin berichtete, bis vor 18 Jahren mäßig geraucht (˜ 10 Packungsjahre) zu haben.

Untersuchungen: Die serologische Abklärung von Transaminasenerhöhungen infektiöser Genese, Speichererkrankungen oder Autoimmunhepatitis war unauffällig. Die Serumeiweißelektrophorese ergab eine Erniedrigung der a1-Fraktion auf 1 % (Norm 1,5 - 4 %), die Serum-Antitrypsin-Konzentration war mit 0,25 ng/l (Normwert 0,9 - 2,0 ng/l) erniedrigt. Histologisch zeigte sich eine Leberzirrhose auf dem Boden eines a1-Antitrypsinmangels. Eine ergänzende Genotypisierung ergab einen PiZZ-Typ. Die Lungenfunktion war unauffällig.

Therapie und Verlauf: Eine Therapieindikation mit rekombinant hergestelltem a1-Antitrypsin ergibt sich bei fehlender Lungenbeteiligung nicht. Bei erhöhtem Risiko der Entwicklung eines hepatozellulären Karzinoms werden sonographische Kontrollen der Leberzirrhose und a-Feto-Protein-Bestimmungen alle 6 Monate empfohlen.

Folgerung: Nach Abklärung der häufigen Ursachen einer Transaminasenerhöhung unklarer Genese sollte auch bei fehlender Lungenbeteiligung an einen a1-Antitrypsinmangel gedacht werden, da es bei der hereditären PiZZ-Mutation auch zu einer alleinigen Leberbeteiligung kommen kann.

Summary

History: A 53 year-old woman presented with an elevated serum aminotransferase and cirrhosis of the liver of unknown cause. She reported neither alcohol nor drug abuse and had no previous serious illness. She had smoked about 10 pack years of cigarettes in the past.

Investigations: Serological markers were negative for infectious agents, hemochromatosis, Wilson’s disease and autoimmune diseases. Serum electrophoresis showed a decrease of the a1-globulin fraction (1 %; normal: 1.5 - 4.0); serum a1-antitrypsin was very low at 0.25 ng/l (normal: 0.9 - 2.0). The histology revealed liver cirrhosis due to a1-proteinase-inhibitor deficiency. Genetic testing proved a PiZZ type of proteinase-inhibitor deficiency. The patient had normal lung functions. Because of the increased risk of hepatocellular carcinoma, future sonographic monitoring and a-fetoprotein measurements every 6 months were recommended.

Treatment and course: As lung functions were normal there was no indication for administering a1-antitrypsin.

Conclusion: Although proteinase-inhibitor deficiency is a rare cause of liver cirrhosis, especially without any sign of emphysema, it should be considered when other, more common causes of liver cirrhosis are excluded.

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