Nephrotisches Syndrom bei einer Patientin mit tuberöser Sklerose

Zusammenfassung

Anamnese und klinischer Befund: Eine 50-jährige Patientin mit bekannter tuberöser Sklerose (TSC) wurde zur weiteren Evaluation eines nephrotischen Syndroms überwiesen. Mit 15 Jahren war eine Nephrektomie links bei anamnestisch angegebener „Schrumpfniere“ durchgeführt worden. Klinisch zeigten sich bei Vorstellung massive Ödeme der Extremitäten sowie die typischen kutanen Zeichen der Grunderkrankung.

Untersuchungen: Laborchemisch fiel neben einer nephrotischen Proteinurie und Hypalbuminämie eine deutliche Niereninsuffizienz auf. Computertomographisch zeigte sich die verbliebene Niere vergrößert und von Angiomyolipomen komplett durchsetzt. Nachdem eine Nierenbiopsie als zu risikoreich eingeschätzt wurde, erfolgte eine ausführliche Abklärung möglicher Ursachen, die letztlich ein Endometriumkarzinom erbrachte.

Therapie und Verlauf: Eine Hysterektomie führte zur umgehenden und anhaltenden Reduktion der Proteinurie; Ödeme traten zu keinem Zeitpunkt mehr auf.

Folgerung: Ein nephrotisches Syndrom ist keine typische renale Manifestation einer TSC und sollte immer Anlass zu weiterführenden Untersuchungen geben.

Abstract

History and clinical findings: A 50-year-old woman with known tuberous sclerosis complex (TSC) was referred for further work-up of nephrotic syndrome. A left-side nephrectomy due to an anamnestically reported „shrunken kidney” had been performed at the age of 15 years. The patient presented with massive edematous swelling of all extremities and typical cutaneous lesions of TSC.

Diagnostic findings, treatment and clinical course: Laboratory analysis revealed nephrotic proteinuria, hypalbuminemia and advanced impairment of kidney function. Computed tomography revealed a massively enlarged remaining kidney with confluent angiomyolipomata. As kidney biopsy was deemed to be too hazardous, a thorough work-up for potentially underlying diseases finally revealed endometrial carcinoma. Hysterectomy resulted in a prompt and sustained decrease of proteinuria and disappearance of edema.

Conclusion: Although a renal involvement is typical in TSC the occurrence of nephrotic syndrome is not and should give reason for further evaluation.

Schlüsselwörter

tuberöse Sklerose - Bourneville-Pringle-Syndrom - nephrotisches Syndrom - Angiomyolipom

Keywords

tuberous sclerosis - nephrotic syndrome - angiomyolipoma

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