Molekulare Diagnostik in der Pathologie

Zusammenfassung

Die gewebebasierte molekularpathologische Diagnostik ist ein schnell wachsender Diagnostikzweig, der heute in vielen Fällen die morphologische Begutachtung ergänzt und präzisiert. Sie wird nahezu ausschließlich an paraffineingebettetem Gewebsmaterial durchgeführt und erfolgt immer in der Zusammenschau mit den histomorphologisch nachweisbaren Gewebsveränderungen. Neben dem klassischen Gebiet der molekularen Erregerdiagnostik, die es ermöglicht, eine Vielzahl von Bakterien, Pilzen und Viren im Gewebe nachzuweisen, gewinnt vor allem die molekulare Diagnostik von soliden Tumorerkrankungen zunehmend an Bedeutung. Eine Vielzahl von in den letzten Jahren etablierten prädiktiven Biomarkern macht es bereits heute möglich, für verschiedene Tumorentitäten ein individuelles Therapieansprechen an Hand bestimmter molekularer Veränderungen vorherzusagen. Die rasch wachsende Anzahl klinisch relevanter prädiktiver Biomarker und neue Entwicklungen in den eingesetzten Technologien, insbesondere der umfassenden parallelen Sequenzierung, lassen noch erhebliche, die Onkologie stark verändernde Entwicklungen in diesem Bereich erwarten. Die Pathologie und die assoziierte molekulare Diagnostik rücken hierdurch weiter in den Kernbereich der interdisziplinären Betreuung von Tumorpatienten.

Abstract

Tissue-based molecular diagnostics is a fast growing diagnostic field, which already complements morphologic classifications in many cases. Pathology based molecular diagnosis is performed almost exclusively on paraffin embedded material and always in conjunction with histopathology. Besides the classic field of tissue based detection of pathogenic organisms such as bacteria, viruses and fungi, molecular diagnostics of tumor tissue is one of the current hot topics in oncology. In this context the detection of predictive molecular biomarkers, such as specific mutations, allows patient stratification for individually tailored treatment strategies and thereby is one of the key components of individualized patient care in oncology. The rapidly growing number of clinically relevant predictive biomarkers together with impressive technical advances, specifically the development of massive parallel sequencing, will modify the care of patients with malignant diseases. Pathology, therefore, has returned in the very center of interdisciplinary patient care.

Schlüsselwörter

Pathologie - molekulare Diagnostik - Gewebe - Erreger - Immunhistologie - Sequenzierung - Mutationen - Onkologie

Keywords

pathology - molecular diagnostics - tissue - pathogenic organisms - immunohistochemistry - sequencing - mutations - oncology

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