AA-Amyloidose mit kardialer Beteiligung

Zusammenfassung

Anamnese und Untersuchungsbefunde: Eine 51-jährige Patientin stellt sich zur Evaluation einer Nierentransplantation bei 10 Jahre zuvor erstdiagnostizierter HIV-Erkrankung sowie einer durch Nierenbiopsie gesicherten Amyloidose vor. Die klinische Untersuchung war mit Ausnahme eines Systolikums über dem Erb-Punkt unauffällig. Im EKG wurde eine periphere Niedervoltage festgestellt. Echokardiographisch zeigte sich eine diastolisch eingeschränkte Herzfunktion bei einer ausgeprägten linksventrikulären Hypertrophie und einer biatrialen Dilatation. Zusätzlich wurde eine echoreiche Struktur an der Aortenklappe diagnostiziert.

Therapie und Verlauf: Die medikamentöse Therapie mit einem ACE-Hemmer wurde fortgeführt und es erfolgte eine Empfehlung zur Nierentransplantation bei fehlenden HIV-assoziierten Erkrankungen sowie seit mehreren Jahren nicht mehr nachweisbarer Viruslast.

Folgerung: Die Amyloidose beschreibt eine Erkrankung, bei der es zu einer abnormen Faltung von einzelnen Proteinen und deren Ablagerung in Organen kommt. Ein kardialer Befall wird häufig im Rahmen einer Leichtketten-Amyloidose (AL-Amyloidose) bzw. einer familiären Transthyretin-assoziierten (ATTR) Amyloidose beobachtet und ist meist mit ungünstiger Prognose assoziiert. Der vorliegende Beitrag demonstriert eine selten vorkommende ausgeprägte kardiale Beteiligung bei einer Serumamyloid A (AA) -Amyloidose.

Abstract

History and clinical findings: A 51-year-old woman was referred for kidney transplant evaluation. An HIV infection had been diagnosed ten years ago, viral load being negative at present.  Renal type AA-amyloidosis was demonstrated by kidney biopsies. The patient had no symptoms. Clinical examination revealed no significant abnormalities with exception of a systolic murmur. A 12-channel electrocardiogram demonstrated peripheral low voltage. Echocardiography showed severe diastolic dysfunction, ventricular hypertrophy and biatrial dilatation. In addition, the aortic valve displayed a calcified mass.

Treatment and course: Treatment with an ACE-inhibitor for diastolic heart failure was continued, and the patient was included into the renal transplantation program.

Conclusions: Amyloidosis is characterized by an abnormal folding of certain proteins and their extracellular deposition in several organs. This leads to corresponding dysfunction and can result in organ failure. Cardiac involvement is usually associated with immunoglobulin-light-chain (AL) – or familial transthyretin-associated (ATTR) – amyloidosis and indicates a poor prognosis. This report demonstrates a rare case of pronounced cardiac manifestation of the amyloid protein A (AA) – amyloidosis.

Schlüsselwörter

kardiale Amyloidose - Echokardiographie - Myokardhypertrophie

Keywords

cardiac amyloidosis - echocardiography - myocardial hypertrophy

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