Individualisierte Medizin 2011

Zusammenfassung

Die zell- und molekularbiologische Forschung hat in den letzten Jahren nicht nur zu einem besseren Verständnis der Pathogenese zahlreicher Erkrankungen des Menschen geführt, sondern hat auch zunehmend Eingang in deren Diagnostik, Therapie und Prävention gefunden. So ist es heute möglich, mit genetischen, epigenetischen sowie biochemischen Methoden einerseits Mutationen oder „Single Nucleotide Polymorphismen” (SNPs) sowie epigenetische Veränderungen nachzuweisen und andererseits durch sog. „Arrays” mehrere zehntausend Gene (DNA), Transkripte (RNA) oder Proteine von z. B. Tumorgeweben simultan zu analysieren und damit ein individuelles Krankheits-spezifisches Gen- oder Expressionsprofil (Signatur) zu definieren. Auf der Basis solcher Daten wird es zunehmend möglich, für den Einzelfall Aussagen über bestimmte Krankheitsanlagen zu machen bzw. prädiktiv die Prognose der Erkrankung oder die Wirksamkeit therapeutischer Strategien zu beurteilen (individualisierte Medizin).

Abstract

Molecular and cell biology have not only greatly advanced our understanding of the pathogenesis of numerous human diseases but at the same time contributed to their diagnosis, therapy and prevention. Based on modern genetic as well as epigenetic and biochemical analyses it is possible to identify on the one hand point mutations and single nucleotide polymporphisms (SNPs) as well as epigenetic modifications. On the other hand, using high throughput array technologies, it is possible to analyze thousands of genes simultaneously, resulting in an individual gene or gene expression profile (signature). These data increasingly allow to define the individual risk for a given disease and to predict the individual prognosis of a disease as well as the efficacy of therapeutic strategies (personalized medicine).

Schlüsselwörter

Array-Analysen - Genomics - genomweite Assoziationsstudien - Epigenetik

Keywords

array analyses - genomics - genome-wide association studies - epigenetics

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