Diagnostik und Therapie der hereditären Hämochromatose

Zusammenfassung

Die hereditäre Hämochromatose gehört zu den häufigsten Erbkrankheiten. Es handelt sich dabei um eine Eisenspeicherkrankheit, die zu einer Eisenakkumulation in verschiedenen Organen führt. Im Verlauf kommt es zu einer Organschädigung, insbesondere in der Leber. Vor etwa 14 Jahren wurde ein genetischer Test zur Untersuchung der hereditären Formen der Hämochromatose eingeführt. Dieser Test erlaubt eine Abklärung im Hinblick auf hereditäre Hämochromatose mit hoher Sensitivität und Spezifität zu jedem Zeitpunkt noch bevor es zu einer Organschädigung gekommen ist. Das Ziel ist es, Patienten mit Hämochromatose rechtzeitig zu identifizieren und eine geeignete Therapie einzuleiten. Denn bei frühzeitiger Behandlung haben die Betroffenen eine normale Lebenserwartung. In diesem Artikel werden neben der klinischen Symptomatik das diagnostische Vorgehen sowie die Therapie der HH erläutert.

Abstract

Hereditary hemochromatosis is one of the commonest inherited diseases. The underlying genetic defects lead to an accumulation of iron and subsequent damaging in various organs, especially in the liver. About 14 years ago a genetic test was introduced in Germany that detects hereditary forms of hemochromatosis with a high sensitivity and specificity. This test allows to diagnose hemochromatosis even before end-organ damage is present. The aim is to identify hemochromatosis patients at early disease stages to start a therapy, since an early diagnosis and treatment results in a normal life expectancy. In this article the clinical features, diagnostic approaches and therapy of hereditary hemochromatosis are summarized.

Schlüsselwörter

Hämochromatose - Leberzirrhose - Eisen - Gentest - HFE

Keywords

hemochromatosis - cirrhosis - iron - genetic testing - HFE

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