Moderne Leukämiediagnostik beim Erwachsenen

Zusammenfassung

Die Identifizierung der zahlreichen Faktoren, die für Pathogenese, Biologie, Prognose und Therapie der verschiedenen Leukämieformen relevant sind, erfordert den Einsatz einer breiten Palette diagnostischer Methoden sowohl bei der Erstdiagnose als auch im weiteren Verlauf der Erkrankung. Neben der Zytomorphologie mit Zytochemie, die richtungweisend für den Einsatz der weiteren Diagnoseverfahren ist, bildet die Zytogenetik heute einen obligaten Bestandteil der Diagnostik. Ergänzend kommen Immunphänotypisierung und mit steigender Bedeutung auch molekulargenetische Methoden hinzu. Neuere diagnostische Techniken sind bereits weit entwickelt. Die diagnostischen Verfahren werden hinsichtlich ihrer Funktionsweise und klinischen Aussagekraft näher erläutert. Aufgrund der hohen klinischen Relevanz und der zunehmenden Komplexität der Leukämie-Diagnostik, sollte diese in spezialisierten Labors mit hoher Expertise durchgeführt werden.

Summary

Identification of numerous criteria important in the pathogenesis, biology, prognosis and treatment of the different types of leukemia necessitates a broad spectrum of diagnostic methods for the initial diagnosis and in the further course of the disease. In addition to cytomorphology with cytochemistry, which is been path-breaking for the application of further diagnostic methods, cytogenetics has become an obligatory diagnostic tool. Immunophenotyping and, even more relevant, molecular genetics plays an important role. Other diagnostic techniques are widely developed. The diagnostic procedures are described, with a focus on their mode of operation as well as their clinical significance. Because of their high clinical relevance and growing complexity, the diagnosis of leukemias should be performed in specialized laboratories.

Schlüsselwörter

Diagnostik - Leukämie - Zytomorphologie - Immunphänotypisierung - Zytogenetik - Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung - Polymerase-Kettenreaktion - DNA-Mikroarray

Keywords

leukemia - cytomorphology - immunophenotyping - cytogenetics - fluorescence-in-situ hybridization - polymerase chain reaction - microarray

Literatur

• 1 Bene M C, Castoldi G, Knapp W. et al . Proposals for the immunological classification of acute leukemias. European Group for the Immunological Characterization of Leukemias (EGIL).  Leukemia 1995 9: 1783-1786
• 2 Borowitz M J, Chan J K C. Procursor lymphoid neoplasms. In: Swerdlow SH, Campo E, Harris NL et al., editors.  WHO classification of tumors of the haemotopoietic and lymphoid tissues, 4th ed. Lyon: IARC; 2008: 170-178
• 3 Craig F E, Foon K A. Flow cytometric immunophenotyping for hematologic neoplasms.  Blood. 2008;  111 3941-3967
• 4 Fritsch S, Metzeler K, Hiddemann W, Buske C. Diagnose und Therapie der akuten myeloischen Leukämie. Dtsch Med Woschenschr 2006 131: 2401-2406
• 5 Garzon R, Volinia S, Liu C G. et al . MicroRNA signatures associated with cytogenetics and prognosis in acute myeloid leukemia.  Blood. 2008;  111 3183-3189
• 6 Heilmeier B, Buske C, Spiekermann K, Bohlander S, Feuring-Buske M, Hiddemann W, Braess J. Diagnostik, Klassifikation und Prognosefaktoren der akuten myeloischen Leukämie.  Med Klin. 2007;  102 296-308
• 7 Ley T J, Mardis E R, Ding L. et al .DNA sequencing of a cytogenetically normal acute myeloid leukaemia genome. Nature 2008 456: 66-72
• 8 Mrozek K, Marcucci G, Paschka P, Whitman S P, Bloomfield C D. Clinical relevance of mutations and gene-expression changes in adult acute myeloid leukemia with normal cytogenetics: are we ready for a prognostically prioritized molecular classification?.  Blood. 2007;  109 431-448
• 9 Vardiman J W, Brunning R D, Arber D A. et al . Introduction and overview of the classification of the myeloid neoplasms. In: Swerdlow SH, Campo E, Harris NL et al., editors.  WHO classification of tumors of the haemotopoietic and lymphoid tissues, 4th ed. Lyon: IARC; 2008: 29
• 10 Wetzler M, Dodge R K, Mrózek K. et al . Prospective karyotype analysis in adult acute lymphoblastic leukemia: the cancer and leukemia Group B experience.  Blood. 1999;  93 3983-3993