Familiäres Mittelmeerfieber

Zusammenfassung

Anamnese und klinischer Befund: Ein 33-jähriger türkischer Patient litt seit 13 Jahren unter rezidivierenden heftigsten abdominellen Schmerzen begleitet von Schulterschmerzen. Diverse Abklärungen erbrachten bislang eine Vielzahl an Diagnosen. Zuletzt traten die Symptome vierteljährlich bis wöchentlich auf, dauerten durchschnittlich 3 Tage und sistierten spontan. Fieber wurde verneint, die Familienamnese war unauffällig.

Untersuchungen: Laborchemisch zeigten sich massiv erhöhte Entzündungswerte und eine mäßige normochrom-normozytäre Anämie. Das CT des Abdomens zeigte eine Splenomegalie und Sakroiliitis. Eine Schultergelenkarthrititis konnte radiologisch nicht verifiziert werden.

Diagnose, Therapie und Verlauf: Trotz unauffälliger Familienanamnese und fehlendem Fieber erfolgte eine molekulargenetische Untersuchung auf das Vorliegen eines familiären Mittelmeerfiebers (FMF). Sie wies die heterozygoten Mutationen M694V und V726A im MEFV-Gen (MEFV=Meditarrean fever) nach. Unter einer Therapie mit Colchizin blieb der Patient 10 Monate beschwerdefrei. Ein vergleichbar langes beschwerdefreies Intervall hatte seit über 10 Jahren nicht mehr bestanden.

Folgerung: Trotz der irreführenden Bezeichnung „familiäres Mittelmeerfieber” kann die Krankheit selten auch ohne Fieber oder eine positive Familienanamnese auftreten. Bei zunehmender Zahl von Immigranten aus dem Mittelmeerraum muss differenzialdiagnostisch bei abdominellen Schmerzen an ein FMF gedacht werden. Die Verdachtsdiagnose kann durch den molekulargenetischen Nachweis von MEFV-Mutationen und/oder Therapieversuche mit Colchizin gestützt werden.

Summary

History and admission findings: A 33-year-old man of Turkish descent had suffered from recurrent diffuse abdominal pain and shoulder pain since 13 years. Repeatedly performed investigations in the past had produced numerous diagnoses. The symptoms had been recurring quarterly to weekly, lasted three days on average and resolved spontaneously. He never had fever and the family history was unremarkable.

Diagnosis, treatment, and course: Blood tests demonstrated increased parameters for systemic inflammation and mild normochromic normocytic anemia. In addition to splemomegaly the abdominal computed tomography revealed signs of sacroiliitis. There was no arthritis of the shoulder radiologically. Despite lack of familial history and fever genetic analysis of the Mediterranean fever gene (MEFV) revealed two heterozygous mutations in this MEFV gene for M694 and V726A. The patient was treated with colchicine and has now remained free of symptoms for meanwhile 10 months. There had been no comparable symptom-free period during the last 10 years.

Conclusion: Sometimes the name „Familial Mediterranean Fever” (FMF) is misleading because this disease may, although rarely, occur without both, fever and familial history. Because of the increasing number of immigrants FMF should be considered in the initial differential diagnosis of patients of Mediterranean origin presenting with abdominal pain. Genetic analysis of the MEFV-gene as well as a therapeutic trial with colchicine, may help to detect FMF.

familiäres Mittelmeerfieber - Bauchschmerzen - Genanalyse

familial Mediterranean fever - abdominal pain - genetic analysis

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