Belastungsdyspnoe bei Neurofibromatose – was könnte die Ursache sein?

Danksagungen

Danken möchten wir speziell dem radiologischen und nuklearmedizinischen Departement des GZO Spital Wetzikon unter der Leitung von Prof. Dr. med. Andreas Boss für die Bereitstellung der MRT-Bilder sowie Dr. med. Christoph Grundwald für die Befundung dieser.

Zusammenfassung

Anamnese

Ein 41-jähriger Mann mit bekannter Neurofibromatose Typ 1 stellte sich mit leichter Belastungsdyspnoe vor. Weitere Symptome waren Schnarchen, nächtliche Atemaussetzer und erhöhte Tagesschläfrigkeit.

Untersuchungen

Klinisch fiel ein leichter Stridor bei Kopfreklination auf. Die Lungenfunktion zeigte eine obstruktive Ventilationsstörung mit erhöhtem Empey-Index, was auf eine Obstruktion der oberen Atemwege hinwies. Die Befunde aus der Polysomnografie waren zu vereinbaren mit einem mittelschweren OSAS. Bronchoskopie und MRT zeigten eine Vorwölbung der hinteren Trachealwand, die zu einer massiven Einengung der Trachea führte.

Diagnose

Bei bekannter Neurofibromatose und passenden Befunden in der Bronchoskopie und im MRT wurde die Verdachtsdiagnose eines trachealen Neurofibroms gestellt.

Therapie und Verlauf

Die Raumforderung wurde chirurgisch mittels Trachealsegmentresektion entfernt, mikroskopisch ließ sich ein Neurofibrom vom diffusen Typ diagnostizieren. Postoperativ war die Obstruktion klinisch und lungenfunktionell regredient, die Polysomnografie normalisierte sich.

Folgerung

Bei Patienten mit Neurofibromatose und Atemwegsobstruktion sollte an eine mögliche Atemwegsverlegung durch einen Tumor gedacht werden.

Abstract

Medical history

A 41-year-old man with known neurofibromatosis type 1 presented with mild exertional dyspnoea. Further symptoms were snoring, nocturnal breathing interruptions, and increased daytime sleepiness.

Examinations

Clinically, a slight stridor with head reclination was noted. Pulmonary function revealed an obstructive ventilation disorder with an elevated Empey index, which indicated an obstruction of the upper airways. The findings from the polysomnography were consistent with moderate OSAS. Bronchoscopy and MRI showed a protrusion of the posterior tracheal wall leading to a massive narrowing of the trachea.

Diagnosis

With known neurofibromatosis and matching findings on bronchoscopy and MRI, a suspected tracheal neurofibroma was diagnosed.

Treatment and course

The mass was surgically removed by tracheal segment resection and a diffuse type neurofibroma was diagnosed microscopically. Postoperatively, the obstruction regressed clinically and in terms of lung function, and the polysomnography normalized.

Conclusion

In patients with neurofibromatosis and airway obstruction, a possible airway obstruction due to a tumor should be considered.

Publication History

Article published online:
25 June 2025

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