Rieger-Syndrom in Assoziation mit endokriner Orbitopathie

Zusammenfassung

Die primäre Dysgenesis mesodermalis cornea et iridis bei einer 27jährigen Patientin wird wegen seiner ungewöhnlichen Ausprägung und Vollständigkeit der Symptomatik beschrieben. Neben den mesodermalen Mißbildungen der vorderen Augenabschnitte, die beim Rieger-Syndrom immer vorkommen (prominenter Schwalbescher Grenzring, Embryotoxon corneae posterius, periphere vordere Synechien, Hypoplasie des Irisstromas), zeigen sich im hier vorgestellten Fall Mikrokornea, Katarakt, Glaukom, exzessive Myopie, Anodontia vera partialis mit Hypoplasie der Maxilla und Telekanthus mit breiter Nasenwurzel. Erstmals wird das Rieger-Syndrom in Assoziation mit einer endokrinen Orbitopathie, der eine Hyperthyreose mit isolierter Erhöhung des T₃-Serumspiegels und weicher Struma zugrunde liegt, beschrieben. Mögliche genetische Zusammenhänge und die Rolle des Sekundärglaukoms beider Syndrome werden diskutiert.

Summary

A case of anterior cleavage syndrome in a 27-year-old female patient is described. It is remarkable for the unusual completeness and prominence of the symptoms. In addition to medodermal anomalies of the anterior segment (e. g., prominent ring of Schwalbe, posterior embryotoxon, peripheral anterior synechiae, hypoplasia of the iris stroma), the case also manifested microcornea, cataract, glaucoma, excessive myopia, partial anodontia vera with maxillary hypoplasia and telecanthus. It is the first time that Rieger's syndrome has been described in association with endocrine orbitopathy, caused by hyperthyroidism with isolated elevation of T₃ in the blood serum and a soft struma. Possible genetic correlations and the role of the secondary glaucoma in the two syndromes are discussed.