Pseudokeratokonus bei Trisomie 21 und hinterer polymorpher Hornhautdystrophie (HPHD)

Zusammenfassung

Wir untersuchten drei Mitglieder einer Familie mit hinterer polymorpher Hornhautdystrophie (Schlichting). Das Krankheitsbild war charakterisiert durch einen autosomal dominanten Erbgang mit unterschiedlicher Expressivität. Die 67jährige Mutter wies eine Sehschärfe von 0,8 auf, mit nur feinen Unregelmäßigkeiten im Niveau der Descemetschen Membran. Die Tochter entwickelte bereits im 34. Lebensjahr eine Hornhaut-Endothel-Epithel-Dekompensation mit vielgestaltigen, ringförmigen Trübungen im Bereich der Descemet. Der 25jährige Sohn, zudem Träger eines Down-Syndroms, bot klinisch das Bild eines akuten Keratokonus. Lichtmikroskopische Befunde brachten eine verdichtete, multilaminäre Descemetsche Membran mit Vesikeln, Bruchbildungen und „Endothelzellnestern” zur Darstellung. Die Transmissions-Elektronenmikroskopie zeigte einen normalen, vorderen gebänderten Anteil der Descemetschen Membran, sowie eine fibroblastische Differenzierung der kornealen Endothelzellen.

Summary

The authors examined three members of a family with an autosomal dominant trait of posterior polymorphous corneal dystrophy of varying expressivity. The 67-year-old white mother had a visual acuity of 20/30, with only discrete irregularities at the level of Descemet's membrane. The daughter developed bullous keratopathy with polymorphous ring-shaped opacities in the central area of Descemet's membrane early, in her 34th year. The 25-year-old son, who also had Down's syndrome, presented with the clinical symptoms of acute keratoconus. Light microscopy revealed a thickened, multilaminated Descemet's membrane with vesicles, breaks, and dislocation of endothelial cells into the deep stroma. Transmission electron microscopy showed a normal anterior, ribbonlike portion of Descemet's membrane and a fibroblastic differentiation of the corneal endothelial cells.