Optikusgliome bei drei Patienten mit Morbus von Recklinghausen

Zusammenfassung

Hintergrund Die Neurofibromatose zeigt ein sehr buntes klinisches Erscheinungsbild, das größtenteils vom Alter des betroffenen Patienten abhängt. In seltenen Fällen kann das Gliom die erste Manifestation der Erkrankung darstellen.

Kasuistiken Der vorliegende Bericht beschreibt drei Patienten mit Optikusgliomen und Gliomen des Chiasmas bei der Neurofibromatose 1 (NF1), wobei zwei Patienten über 20 bzw. 10 Jahre nach untersucht wurden. Verlauf und Therapie der Erkrankung werden in Abhängigkeit von der Diagnose diskutiert.

Schlußfolgerung Die Diagnose der Erkrankung kann im Kleinkindesalter bei Auftreten eines Exophthalmus oder eines Papillenödems bzw. einer Optikusatrophie durch die genaue Untersuchung von älteren Familienangehörigen wesentlich erleichtert werden; denn bei diesen sind meistens die typischen Zeichen eines Morbus von Recklinghausen bereits nachweisbar wie Café-au-lait-Flecken, Neurofibrome der Haut, Pigmentflecken in den Achselhöhlen und Irisknötchen nach Lisch.

Summary

Background Patients with neurofibromatosis demonstrate a very variable clinical picture with signs that are largely age dependent. Rarely a glioma is the first presenting sign of the disease.

Patients Three patients with gliomas of the optic nerve and chiasm with neurofibromatosis 1 (NF1) were followed for 10-20 years. Clinical course and therapy are discussed.

Conclusion The correct diagnosis of exophthalmos, papilledema or optic atrophy in childhood is facilitated by family history and examination of an adult member of the family, who is likely to have already developed café-au-lait spots, neurofibromas of the skin, axillary freckles and Lisch nodules as clinical signs of neurofibromatosis.

Schlüsselwörter

Morbus von Recklinghausen - Neurofibromatose - Gliome - Nervus opticus - Chiasma opticum

Key words

Recklinghausen's disease - neurofibromatosis - glioma - optic nerve - optic chiasma