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DOI: 10.1055/s-2008-1035236
© 1996 F. Enke Verlag Stuttgart
Das Hallervorden-Spatz-Syndrom: eine Fallvorstellung
Hallervorden-Spatz Syndrome, a Case ReportPublication History
Publication Date:
30 April 2008 (online)
Zusammenfassung
In Zusammenarbeit von Pädiatern, Radiologen und Ophthalmologen konnte bei einem 11jährigen Knaben mit progressiven neurologischen Störungen kombiniert mit Retinitis pigmentosa und einer Optikusatrophie beidseits die Diagnose eines Hallervorden-Spatz-Syndroms gestellt werden.
Hierbei handelt es sich um eine wahrscheinlich autosomal rezessiv vererbte Krankheit mit pathologischem Eisenstoffwechsel mit Eisenablagerungen im Gehirn.
Summary
In co-operation with pediatricians and radiologists we describe a case of an eleven-year-old boy with progressive neurological impairment in combination with retinitis pigmentosa and optic atrophy, defined as Hallervorden-Spatz syndrome which is a presumably autosomal recessive disease with aberrant iron metabolism in the brain
Schlüsselwörter
Hallervorden-Spatz-Syndrom - pathologischer Eisenstoffwechsel - Retinitis pigmentosa - Optikusatrophie
Key words
Hallervorden-Spatz syndrome - aberrant iron metabolism - Retinitis pigmentosa - optic atrophy