Kongenitales Myasthenie-Syndrom bei einer 18-jährigen Kroatin durch Homozygotie für die 1267delG-Mutation im Gen für die ε-Untereinheit des Azetylcholinrezeptors

Zusammenfassung

Kongenitale Myasthenie-Syndrome sind sehr seltene Erkrankungen. Wir stellen den Fall einer 18-jährigen Kroatin mit Homozygotie für eine Deletion (1267delG) im Gen für die ε-Untereinheit des Azetylcholinrezeptors vor. Klinisch zeigte sich eine bei Belastung zunehmende Gliedergürtelschwäche sowie eine ausgeprägte externe Ophthalmoplegie. Der therapeutische Effekt von Cholinesterasehemmern war nicht ausreichend. Die Molekulargenetik von kongenitalen Myasthenie-Syndromen mit Mutationen in den Genen für die Untereinheiten des Azetylcholinrezeptors wird diskutiert.

Abstract

Congenital myasthenic syndromes are extremely rare disorders. We report the case of an 18-year-old Croatian woman with homozygosity of the 1267delG mutation of the epsilon acetylcholine receptor subunit gene. She showed limb-girdle weakness accompanied with increased fatigability and a nearly complete external ophthalmoplegia. The therapeutic effect of pyridostigmine was relatively poor. The pathological mechanisms of acetylcholine receptor subunit mutations are discussed.

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