Subscribe to RSS
DOI: 10.1055/s-2002-32912
Kongenitales Myasthenie-Syndrom bei einer 18-jährigen Kroatin durch Homozygotie für die 1267delG-Mutation im Gen für die ε-Untereinheit des Azetylcholinrezeptors
Congenital Myasthenic Syndrome Due to Homozygosity of the 1267delG ε-AChR Subunit Mutation in a 18-year-old Croatian WomanPublication History
Publication Date:
25 July 2002 (online)
Zusammenfassung
Kongenitale Myasthenie-Syndrome sind sehr seltene Erkrankungen. Wir stellen den Fall einer 18-jährigen Kroatin mit Homozygotie für eine Deletion (1267delG) im Gen für die ε-Untereinheit des Azetylcholinrezeptors vor. Klinisch zeigte sich eine bei Belastung zunehmende Gliedergürtelschwäche sowie eine ausgeprägte externe Ophthalmoplegie. Der therapeutische Effekt von Cholinesterasehemmern war nicht ausreichend. Die Molekulargenetik von kongenitalen Myasthenie-Syndromen mit Mutationen in den Genen für die Untereinheiten des Azetylcholinrezeptors wird diskutiert.
Abstract
Congenital myasthenic syndromes are extremely rare disorders. We report the case of an 18-year-old Croatian woman with homozygosity of the 1267delG mutation of the epsilon acetylcholine receptor subunit gene. She showed limb-girdle weakness accompanied with increased fatigability and a nearly complete external ophthalmoplegia. The therapeutic effect of pyridostigmine was relatively poor. The pathological mechanisms of acetylcholine receptor subunit mutations are discussed.
Literatur
- 1 Engel A G, Ohno K, Sine S M. Congenital myasthenic syndromes. Arch Neurol. 1999; 56 163-167
- 2 Sieb J P, Kraner S, Steinlein O K. Congenital myasthenic syndromes. Sem Pediatr Neurol 2002 in press
- 3 Abicht A, Stucka R, Karcagi V. et al . A common mutation (epsilon1267delG) in congenital myasthenic patients of Gypsy ethnic origin. Neurology. 1999; 53 1564-1569
- 4 Croxen R, Newland C, Betty M. et al . Novel functional epsilon-subunit polypeptide generated by a single nucleotide deletion in acetylcholine receptor deficiency congenital myasthenic syndrome. Ann Neurol. 1999; 46 639-647
- 5 Croxen R, Beeson D, Newland C. et al . A single nucleotide deletion in the epsilon subunit of the acetylcholine receptor (AChR) in five congenital myasthenic syndrome patients with AChR deficiency. Ann NY Acad Sci. 1998; 841 195-198
- 6 Middleton L, Ohno K, Christodoulou K. et al . Congenital myasthenic syndromes (CMS) linked to chromosome 17p are caused by defects in acetylcholine receptor (AChR) subunit gene. Neurology. 1998; 50 A 432
- 7 Sieb J P, Kraner S, Rauch M, Steinlein O K. Immature end-plates and utrophin-deficiency in congenital myasthenic syndrome caused by epsilon-AChR subunit truncating mutations. Hum Genet. 2000; 107 160-164
-
8 Engel A G, Ohno K, Sine S M.
Congenital myasthenic syndromes. In: Engel AG (ed) Myasthenia gravis and myasthenic disorders. New York, Oxford; Oxford University Press 2000: 251-297 - 9 Sieb J P, Kraner S, Schrank B. et al . Severe congenital myasthenic syndrome due to homozygosity of the 1293insG epsilon-AChR subunit mutation. Ann Neurol. 2000; 48 379-383
- 10 Murray N M, Newsom-Davis J. Treatment with oral 4-aminopyridine in disorders of neuromuscular transmission. Neurology. 1981; 31 265-271
- 11 Gomez C M, Gammack J T. A leucine-to-phenylalanine substitution in the acetylcholine receptor ion channel in a family with the slow-channel syndrome. Neurology. 1995; 45 982-985
Priv.-Doz. Dr. J. P. Sieb
Max-Planck-Institut für Psychiatrie
Kraepelinstraße 10
80804 München
Email: sieb@mpipsykl.mpg.de