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Nervenheilkunde 2006; 25(04): 253-259
DOI: 10.1055/s-0038-1626462
Originaler Artikel
Schattauer GmbH

Die hereditär motorisch-sensorischen Neuropathien

Hereditary motor and sensory neuropathies
B. Neundörfer
1   Neurologische Klinik mit Poliklinik (Direktor: Prof. Dr. B. Neundörfer) und Institut für Humangenetik der Universität Erlangen-Nürnberg (Direktor: Prof. Dr. A. Reis)
,
B.W. Rautenstrauß
1   Neurologische Klinik mit Poliklinik (Direktor: Prof. Dr. B. Neundörfer) und Institut für Humangenetik der Universität Erlangen-Nürnberg (Direktor: Prof. Dr. A. Reis)
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Publication Date:
19 January 2018 (online)

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Zusammenfassung

Die hereditär motorisch-sensorischen Neuropathien (HMSN) werden im angelsächsischen Sprachraum nach den Erstbeschreibern auch als Charcot-Marie-Tooth-Disease (CMT) bezeichnet. Man unterscheidet grundsätzlich zwei Haupttypen, je nach dem, ob primär eine Demyelinisation oder eine Axondegeneration stattfindet. Als Trennungslinie gilt der Wert der NLG des N. medianus mit 38 m/s. NLG < 38 m/s entspricht dem Typ I, Nervenleitgeschwindigkeit (NLG) > 38 m/s dem Typ II. Als weitere Sondertypen werden das Déjerine-Sottas-Syndrom oder Typ III mit extremer Leitverzögerung und stark verdickten Nervensträngen abgegrenzt, die Intermediärtypen, die distalen hereditären motorischen Neuropathien, die tomakulöse Neuropathie und die hereditäre neuralgische Schulteramyotrophie.

Summary

The hereditary motor and sensory neuropathies (HMSN), also called Charcot-Marie-Tooth-Disease (CMT), are subdivided in two main types: typeI with motor nerve conduction velocity (mNCV) below 38 m/s and type II with mNCV above 38 m/s. Further special subtypes are the Déjerine- Sottas-Syndrome (DSS), the HMSN intermediate, the distal hereditary motor neuropathies (distal HMSN), the tomaculous neuropathy (hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP) and the hereditary neuralgic amyotrophy (HNA).

Schlüsselwörter

Hereditär motorisch-sensorische Neuropathien - Déjerine-Sottas-Syndrom - tomakulöse Neuropathie

Keywords

Hereditary motor sensory neuropathies - Déjerine-Sottas-Syndrome - tomaculous neuropathy
 

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