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Klin Padiatr 2012; 224(04): 256-258
DOI: 10.1055/s-0032-1304626
Case Report
© Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Duchenne Muscular Dystrophy in a 4-Year-Old Girl due to Heterozygous Frame Shift Deletion of the Dystrophin Gene and Skewed X-Inactivation

Muskeldystrophie Duchenne bei einem 4-jährigen Mädchen mit heterozygoter Deletion des Dystrophin-Gens und einseitiger X-Inaktivierung
A. Schänzer
1   Institut für Neuropathologie, Universitätsklinikum Giessen, Germany
,
I. Rau
2   Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany
,
W. Kreß
3   Institut für Humangenetik, Julius-Maximilian Universität Würzburg, Germany
,
A. Köhler
4   Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Giessen, Germany
,
B. Neubauer
5   Abt. Neuropädiatrie, Sozialpädiatrie und Epileptologie – Zentrum für ­Kinderheilkunde und Jugendmedizin der JLU Giessen, Germany
,
A. Hahn
5   Abt. Neuropädiatrie, Sozialpädiatrie und Epileptologie – Zentrum für ­Kinderheilkunde und Jugendmedizin der JLU Giessen, Germany
› Author Affiliations
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Publication History

Publication Date:
27 April 2012 (online)

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Abstract

Background:

X-linked recessive diseases affect males, whereas female carriers are generally asymptomatic.

Casereport:

We report on a 4-year-old girl who presented with a classical phenotype of Duchenne Muscular Dystrophy (DMD), a severe X-linked recessive type of muscular dystrophy affecting boys in early childhood.

Results:

A thorough diagnostic work-up revealed that this resulted from a heterozygous out-of frame deletion in the DMD-gene in combination with an X-inactivation ratio of <10:90 in blood leukocytes and muscle.

Conclusion:

The case exemplifies that a skewed X-inactivation pattern has to be taken into account as mechanism causing clinical symptoms in female carriers of X-linked recessive disorders

Zusammenfassung

Hintergrund:

X-chromosomal-rezessiv vererbte Erkrankungen betreff en normalerweise nur Jungen und Männer, während weibliche Konduktorinnen keine Symptome entwickeln.

Fallbericht:

4-jähriges Mädchen mit dem ty­pischen klinischen Bild einer Duchenne’schen Muskeldystrophie (DMD), also einer schwer verlaufenden, X-chromosomal-rezessiven Form einer Muskeldystrophie.

Ergebnisse:

Die Diagnostik ergab als Ursache eine heterozygote Deletion der Exons 49–52 des DMD-Gens mit Verschiebung des Leserasters in Verbindung mit einem stark verschobenen X-Inaktivierungsverhältnis von < 10:90 sowohl in Blutleukozyten als auch im Muskelgewebe.

Schlussfolgerung:

Exemplarisch wird gezeigt, dass eine präferentielle oder verschobene X-­Inaktivierung als ein Mechanismus bedacht werden muss, der zum Auftreten klinischer Symptome auch bei weiblichen Merkmalsträgern einer X-chromosomal rezessiven Erkrankung führen kann.

Key words

Duchenne muscular dystrophy - manifesting carrier - X-inactivation - dystrophin - DMD

Schlüsselwörter

Muskeldystrophie Duchenne - manifeste Konduktorin - X-Inaktivierung - Dystrophin - DMD
 

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