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DOI: 10.1055/s-0032-1304626
Duchenne Muscular Dystrophy in a 4-Year-Old Girl due to Heterozygous Frame Shift Deletion of the Dystrophin Gene and Skewed X-Inactivation
Muskeldystrophie Duchenne bei einem 4-jährigen Mädchen mit heterozygoter Deletion des Dystrophin-Gens und einseitiger X-InaktivierungPublikationsverlauf
Publikationsdatum:
27. April 2012 (online)
Abstract
Background:
X-linked recessive diseases affect males, whereas female carriers are generally asymptomatic.
Casereport:
We report on a 4-year-old girl who presented with a classical phenotype of Duchenne Muscular Dystrophy (DMD), a severe X-linked recessive type of muscular dystrophy affecting boys in early childhood.
Results:
A thorough diagnostic work-up revealed that this resulted from a heterozygous out-of frame deletion in the DMD-gene in combination with an X-inactivation ratio of <10:90 in blood leukocytes and muscle.
Conclusion:
The case exemplifies that a skewed X-inactivation pattern has to be taken into account as mechanism causing clinical symptoms in female carriers of X-linked recessive disorders
Zusammenfassung
Hintergrund:
X-chromosomal-rezessiv vererbte Erkrankungen betreff en normalerweise nur Jungen und Männer, während weibliche Konduktorinnen keine Symptome entwickeln.
Fallbericht:
4-jähriges Mädchen mit dem typischen klinischen Bild einer Duchenne’schen Muskeldystrophie (DMD), also einer schwer verlaufenden, X-chromosomal-rezessiven Form einer Muskeldystrophie.
Ergebnisse:
Die Diagnostik ergab als Ursache eine heterozygote Deletion der Exons 49–52 des DMD-Gens mit Verschiebung des Leserasters in Verbindung mit einem stark verschobenen X-Inaktivierungsverhältnis von < 10:90 sowohl in Blutleukozyten als auch im Muskelgewebe.
Schlussfolgerung:
Exemplarisch wird gezeigt, dass eine präferentielle oder verschobene X-Inaktivierung als ein Mechanismus bedacht werden muss, der zum Auftreten klinischer Symptome auch bei weiblichen Merkmalsträgern einer X-chromosomal rezessiven Erkrankung führen kann.
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