Zusammenfassung
Der autosomal dominante Erbgang bei Aniridia congenita und bei Dysgenesis mesodermalis
Rieger erlaubt meist die differentialdiagnostische Abgrenzung von der progressiven,
essentiellen Irisatrophie, die sporadisch auftritt. Wegen der inkompletten Penetranz
des Aniridie-Gens ist aber eine leere Familienvorgeschichte allein nicht als entscheidendes
Argument für die Diagnose „essentielle Irisatrophie” zu werten. Der morphologische
Befund am Auge kann, in gewissen Stadien der Irisatrophie, von der Aniridie nicht
unterscheidbar sein. Um die genetische Beratung korrekt leisten zu können, muß einerseits
nach extraokularen Manifestationen des Morbus Rieger Ausschau gehalten, andererseits
die Diagnose einer essentiellen Irisatrophie möglichst durch Beobachtung des fortschreitenden
Verlaufs gestützt werden.
Summary
The autosomal dominant mode of inheritance in aniridia congenita and in dysgenesis
mesodermalis (Rieger's syndrome) usually facilitates differentiation from progressive
iris atrophy, whose occurrence is, with very few exceptions, sporadic. However, due
to incomplete penetration, aniridia and Rieger's syndrome cannot be ruled out by family
history alone. In addition, aniridia may closely resemble certain stages of iris atrophy.
For appropriate genetic counseling, the reliability of differentiation between the
dominantly inherited conditions and sporadic dystrophy has to be verified by: a) looking
for extraocular manifestations of Rieger's syndrome or b) clear evidence of a progressive
course in cases of essential iris atrophy.
