Okuläre Befunde bei einem Patienten mit Cockayne-Syndrom und gleichzeitig reduzierter DNA-Reparatur

Zusammenfassung

Wir berichten über einen 14jährigen Patienten, der typische klinische Befunde eines Cockayne-Syndroms aufwies: Photodermatose seit der 3. Lebenswoche, dysproportionierter Minderwuchs mit langen Extremitäten und Streckhemmung der großen Gelenke, typische Facies, Mikrozephalus bei innerer und äußerer Hirnatrophie mit mentaler Retardierung, periphere Neuropathie, beginnende Hörstörungen. Die vorherrschenden ophthalmologischen Befunde waren Hornhautstromatrübungen und feinkörnige Hypo- und Hyperpigmentierungen des retinalen Pigmentepithels am hinteren Pol und in der Peripherie in Form eines sogenannten Salz und Pfeffer-Fundus sowie einer Optikusatrophie. Typischerweise ist die DNA „repair”-Aktivität beim Cockayne Syndrom normal. Die deutliche Reduzierung der DNA-Reparationsaktivität nach UV-Licht Bestrahlung von Fibroblasten-Kulturen auf 25% der Norm und der Nachweis einer deutlich erhöhten 4 Nitrochinolin-1-oxid Sensitivität (Zytotoxizität und erhöhte Bruchrate) an Lymphozytenkulturen spricht für das Vorliegen einer spezifischen Variante von Cockayne-Syndrom mit gleichzeitig reduzierter DNA-Reparatur.

Summary

A 14 year old white boy presented with the typical clinical findings of Cockayne syndrome. Photodermatosis was known since the third week of life. He had disproportionate short stature with a short trunk, long limbs and flexion contractures of the large joints. He also was cachectic and prematurely aged. He had a typical faciès. The hearing was slightly impaired. The prominent ocular findings were corneal opacifications, salt and pepper like retinal pigmentepithelial changes and optic atrophy. On fibroblast culture the DNA repair activity is usually normal in patients with Cockayne syndrome. The DNA repair activity in our patient however was markedly reduced to 25% of normal. On lymphocyte culture a significantly increased 4-nitroquinoline-1-oxide sensitivity (cytotoxicity and increased break-rate) was found. These findings indicate that the boy has a specific variant of Cockayne syndrome with simultaneously reduced DNA-repair activity.