Klin Monbl Augenheilkd 1992; 200(5): 623-625
DOI: 10.1055/s-2008-1045846
© 1992 F. Enke Verlag Stuttgart

Kongenitale okulomotorische Apraxie - Präsentation - Entwicklungsprobleme - Differentialdiagnose

Congenital Oculomotor ApraxiaM. Steinlin, L. Thun-Hohenstein, E. Boltshauser
  • Univ.-Kinderklinik Zürich (Direktor: Prof. A. Fanconi)
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Publication Date:
20 March 2008 (online)

Zusammenfassung

1952 beschrieb Cogan die congenitale okulomotorische Apraxie (COMA), ein Unvermögen, schnelle Sakkaden bei horizontalen Augenbewegungen auszulösen. Vertikale und langsame horizontale Augenbewegungen sind intakt, ebenso horizontaler optokinetischer und vestibulärer Nystagmus. Die Pathogenese dieser Störung ist bis heute unklar. Betroffene Kinder fallen meist auf mit Verdacht auf Blindheit, Sehschwäche oder EntwicklungsVerzögerung, da sie nur mangelhaft fixieren können. Im Verlaufe des zweiten Lebenshalbjahres erlernen die Kinder dann die typischen werfenden Kopfbewegungen. Diese okulären Symptome zeigen eine deutliche Tendenz, sich während des Schulalters zu verbessern. Viele Kinder leiden jedoch zusätzlich an einer zerebellären Ataxie, welche vor allem die motorische Entwicklung stark beeinträchtigt. Aber auch die kognitive Entwicklung ist oft gestört und die Kinder bedürfen einer heilpädagogischen Förderung. Neuroradiologisch können keine Läsionen im Bereich des visuellen Systems gefunden werden. Hingegen zeigt sich eine große Variabilität weiterer Befunde wie Kleinhirnmalformationen, Balkenhypoplasie, Heterotopien der grauen Substanz. Differentialdiagnostisch muß die COMA von den erworbenen, progredienten oculomotorischen Apraxien bei M. Gaucher Typ 3, Ataxia teleangiectasia Louis-Bar und M. Leigh unterschieden werden.

Summary

Congenital oculomotor apraxia (COMA) was initially defined by Cogan in 1952. In this condition voluntary horizontal saccades cannot be generated, while slow horizontal pursuit movements and vertical eye movements are intact. Affected infants usually present with delayed visual and/or psychomotor development or may even appear to be blind. In the second half of the first year “compensatory” head thrust movements become apparent. While the oculomotor abnormalities tend to improve with increasing age most affected children have delayed motor and speech development. The cognitive development is commonly impaired and many children require a special scholastic education. In our personal series of 9 children we have found variable and nonspecific neuroradiological findings, including cerebellar hypoplasia, hypoplasia of corpus callosum and grey matter heterotopias. COMA has to be differentiated from acquired forms of ocular apraxia as seen in Morbus Gaucher typ 3, ataxia teleangiectasia and Morbus Leigh.

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