Komplexe Vorderkammerdysgenesie mit bilateraler Hornhautektasie

Zusammenfassung

Hintergrund Als Sklerokornea bezeichnet man eine angeborene, ein- oder doppelseitige, nicht fortschreitende, nicht entzündliche Mißbildung, die durch skleraähnliche Veränderungen des Hornhautgewebes charakterisiert wird.

Kasuistik Wir berichten über ein zwei Monate altes Kind, das eine bilaterale Fehlbildung des vorderen Augenabschnittes mit folgenden Befunden aufwies: 1. hochgradige Hornhautektasie; 2. vaskularisierte, eingetrübte Mikrokornea; 3. Vorliegen eines rudimentären Limbus; 4. vordere Skleradysplasie. Ultrasonographisch wurde eine Bulbuslänge von ca. 24 mm gemessen. In einem einwöchigen Abstand erfolgte beidseits eine perforierende Keratoplastik, wobei intraoperativ eine fortgeschrittene Irishypoplasie mit großflächigen vorderen Synechien und eine umschriebene vordere subkapsuläre Linsentrübung bilateral festgestellt werden konnten. Aufgrund eines unzureichenden Einblickes konnte funduskopisch lediglich am rechten Auge ein blasser, randständig exkavierter Sehnervenkopf beobachtet werden.

Schlußfolgerung Obwohl die histologische Untersuchung der exzidierten Hornhautscheibchen die Eigenschaften einer Sklerokornea zeigte, bleibt die definitive Zuordnung des hier vorgestellten Falles in dieses Krankheitsbild aufgrund der atypischen, bisher nicht vorbeschriebenen klinischen Befunde fraglich.

Summary

Background Sclerocornea is a congenital, uni- or bilateral, non-progressive, non-inflammatory malformation characterized by histological changes of the cornea resembling scleral tissue.

Case Report We report the case of a 2-month-old child with bilateral dysplasia of the anterior segment including: 1. extreme corneal ectasia; 2. vascularized, opacified micro-cornea; 3. presence of rudimental limbus; 4. anterior scleral dysplasia. The axial length measured by means of ultra-sonography (A-scan) was about 24 mm in both eyes. A penetrating keratoplasty was first performed in the right eye and one week later in the left eye. Intraoperatively an advanced iris atrophy with extensive anterior synechiae, as well as a localized anterior subcapsular cataract were seen bilaterally. A pale optic disk with a maximally enlarged optic cup could be seen only in the left eye.

Conclusion Although the histologic examination was compatible with the diagnosis of sclerocornea, the presence of atypical clinical findings previously unreported does not allow a definite classification of the case reported herein.

Schlüsselwörter

Vorderkammerdysgenesie - Sklerokornea - Hornhautektasie - Histopathologie - Elektronenmikroskopie

Key words

Anterior chamber dysgenesis - sclerocornea - corneal ectasia - histopathology - electron microscopy