Optic Atrophy as a Sign of Wolfram Syndrome

Zusammenfassung

Hintergrund: Das Wolfram-Syndrom ist eine extrem seltene autosomal rezessiv vererbte neurodegenerative Erkrankung, welche durch einen juvenilen Diabetes mellitus und eine progrediente Optikusatrophie charakterisiert ist. Fakultativ können weitere Symptome wie Hörminderung und Diabetes insipidus auftreten. Anamnese und Befund: Bei einem 18-jährigen Mann kam es innerhalb von sieben Jahren zu einem beidseitigen Visusabfall auf 0,3. In der ophthalmologischen Untersuchung fielen praktisch vollständig exkavierte Papillen und grenzwertig erhöhte Druckwerte beidseits auf. Die Gesichtsfelder waren deutlich eingeschränkt. Mittels ERG konnte eine tapetoretinale Degeneration ausgeschlossen werden, im VEP wurde eine beidseitige Leitungsstörung nachgewiesen. Mit neun Jahren waren beim Patienten ein Diabetes mellitus Typ I und eine sensorineurale Hochtonschwerhörigkeit, mit 16 Jahren ein beginnender hypergonadotroper Hypogonadismus diagnostiziert worden. Therapie und Verlauf: Der Verlauf der Krankheit ist progredient, die Lebenserwartung eingeschränkt und die Therapie symptomatisch. Schlussfolgerungen: Bei einer Kombination von Optikusatrophie und juvenilem Diabetes sollte stets ein Wolfram-Syndrom in Erwägung gezogen werden.

Abstract

Background: The hallmark of Wolfram syndrome - an extremely rare autosomal recessive disorder - is the association of juvenile onset diabetes mellitus with optic atrophy. Additional symptoms such as deafness and diabetes insipidus may develop. History and signs: An 18-year-old man suffered progressive visual loss over the last seven years. Severe optic atrophy with extensive cupping and slightly elevated intraocular pressure in both eyes were found. Perimetry revealed peripheral defects with paracentral scotomas. ERG results excluded tapetoretinal degeneration; visual evoked responses were delayed. At the age of nine the patient had been diagnosed with diabetes mellitus type I and neurosensory deafness, seven years later a beginning hypogonadism was found. Therapy and outcome: Wolfram syndrome is a progressive degenerative disorder with reduced life expectancy. Treatment is symptomatic. Conclusions: Wolfram syndrome should be considered in every patient who presents with optic atrophy and juvenile onset diabetes mellitus.

Schlüsselwörter

Wolfram-Syndrom - Optikusatrophie - Diabetes mellitus

Key words

Wolfram syndrome - diabetes mellitus - optic atrophy

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