Megacystis-Microcolon-Intestinal Hypoperistalsis Syndrome (MMIHS) in Siblings: Case Report and Review of the Literature

Abstract

Purpose: Report of MMIHS in siblings with emphasis on diagnostic aspects in antenatal scanning and genetics.

Method: Two case reports and review of the literature

Results: The firstborn child of this family was a female infant with a postnatal diagnosis of MMIHS. In the consecutive pregnancy frequent antenatal scans were performed, which showed normal fetal anatomy until 19 weeks' gestation. The pregnancy was carried on and at 36 weeks' gestation dilatation of the renal collecting system and dilated loops of bowel were seen, suggestive of MMIHS.

Conclusion: Prenatal diagnosis of MMIHS remains difficult. Further research into the genetics of this condition is necessary and would be an important tool in counselling parents with an affected child in view of the chances having an affected child at subsequent pregnancies. A multi-centre collection of a genetic pool from parents may be helpful for future research.

Résumé

But: Rapporter une forme familiale de MMIHS avec une étude particulière du diagnostic anténatal et de la génétique.

Méthode: Deux cas sont rapportés et une revue de la littérature est réalisée.

Résultats: Le premier-né de cette famille était une fille avec un diagnostic post-natal de MMIHS. Lors de la grossesse suivante, des échographies anténatales était réalisées avec une grande régularité qui montraient une anatomie normale du fœtus jusqu'à la 19ème semaine de gestation. La grossesse était poursuivie et, à 36 semaines de gestation, une dilatation du système collecteur rénal et une dilatation des anses intestinales étaient évocatrices de MMIHS.

Conclusion: Le diagnostic prénatal demeure difficile. Des investigations complémentaires de cette affection, sur le plan génétique, sont nécessaires et seraient un outil important dans les conseils aux parents ayant un enfant affecté pour améliorer la prise en charge des autres enfants lors des grossesses ultérieures. Une étude multicentrique serait extrêmement utile pour de futures recherches.

Resumen

Objetivo: Presentar una observación de MMIHS en hermanos resaltando los aspectos diagnósticos prenatales y genéticos.

Métodos: Presentación de dos casos y revisión de la literatura.

Resultados: El primer hijo de esta familia era una niña con diagnóstico postnatal de MMIHS. En el siguiente embarazo se realizaron varias ecografías prenatales que mostraron una anatomía fetal normal hasta las 19 semanas. A las 36 semanas se observó dilatación del sistema colector renal y asas intestinales dilatadas sugestivas de MMIHS.

Conclusión: El diagnóstico prenatal sigue siendo difícil. Es necesaria una mayor investigación genética de esta enfermedad que sería un arma importante para aconsejar a los padres de un paciente anterior sobre las posibilidades de que se repitiera la enfermedad en embarazos sucesivos. Debería realizarse una recogida multicéntrica de material genético de padres que permita una investigación futura.

Zusammenfassung

Methodik: Zwei Fallberichte und Literaturreview.

Ergebnis: Das erstgeborene Kind dieser Familie war ein Mädchen mit der postnatalen Diagnose MMIHS. Während der darauffolgenden Schwangerschaft wurden engmaschig pränatale Ultraschalluntersuchungen durchgeführt. Bis zur 19. Schwangerschaftswoche waren keinerlei sonographische Auffälligkeiten. Die Schwangerschaft wurde ausgetragen. In der 36. Schwangerschaftswoche waren beidseitige Hydroureteronephrose und erweiterte Darmschlingen auffällig mit der wahrscheinlichen Diagnose von MMIHS.

Schlussfolgerung: Die pränatale Diagnostik ist weiterhin schwierig. Weitere genetische Erforschung dieses Syndroms stellt eine wichtige Hilfe zur Beratung betroffener Eltern dar in Bezug auf die Chance, ein betroffenes Kind in einer nachfolgenden Schwangerschaft zu bekommen. Ein Kollektiv eines genetischen Pools betroffener Eltern könnte hilfreich sein in der Zukunft.

Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome - siblings - antenatal diagnosis - genetics

Syndrome mégavessie-microcôlon-hypopéristaltisme intestinal - forme familiale - diagnostic anténatal - génétique

Síndrome de megavejiga - microcolon - hipoperistaltismo intestinal - hermanos - diagnóstico prenatal - genética

Megacystis-Microcolon-Intestinal Hypoperistalsis Syndrom - Zwillinge

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