Abstract
Patients with dysgenetic gonads carry a high risk for the development of gonadal neoplasia.
The aim of the study is to evaluate indications and feasibility of laparoscopy and
video-assisted prophylactic gonadectomy in children with Ullrich Turner syndrome (UTS)
or 46,XY gonadal dysgenesis (GoDy). Between 1996 and December 2002 five girls with
UTS and nine patients with 46,XY GoDy (female gender role) were explored by laparoscopy.
Video-assisted salpingo-oophorectomy or gonadectomy was performed using a three-port
technique. Prophylactic salpingo-oophorectomy was exclusively performed in UTS patients
with proven presence of translocated parts of the Y chromosome. In three patients
with 46,XY GoDy laparoscopy was followed by surgical revision of the groin and open
gonadectomy in four patients. In two cases with UTS the removed streak gonads contained
small unilateral tumours stage pT1a, and in four cases of 46, XY GoDy histopathological
investigation revealed bilateral neoplasms stage pT1b. We found the following tumour
types: gonadoblastoma, dysgerminoma, testicular intraepithelial neoplasia, and mature
teratoma. In conclusion, investigative laparoscopy gives a good image of the internal
genital structures and allows the safe removal of the dysgenetic gonads during the
same operation. The high rate of gonadal tumours underlines the indication for early
gonadectomy in these patients.
Résumé
Introduction: Le risque de dégénération maligne est important en cas de dysgénésie des gonades.
L'objectif de cette étude était d'évaluer les indications et la faisabilité de gonadectomie
prophylactique par coelioscopie vidéo-assistée chez les enfants atteints du syndrome
de Turner ou d'une dysgénésie des gonades de type 46,XY (GoDy).
Méthodes: De 1996 à 2002, une salpingo-oophorectomie ou une gonadectomie coelioscopique était
réalisée chez cinq filles atteintes du syndrome de Turner et chez neuf patients de
phénotype féminin ayant une dysgénésie des gonades de type 46,XY. Pour les sujets
atteints du syndrome de Turner, une salpingo-oophorectomie était réalisée exclusivement
en cas de translocation prouvée sur le chromosome Y. Chez 5 patientes GoDy 46,XY,
la coelioscopie était réalisée après une exploration chirurgicale ouverte associée
à une gonadectomie chez 4 patientes.
Résultats: Dans deux cas du syndrome de Turner, l'examen histopathologique mettait en évidence
des tumeurs unilatérales de stade pT1a. Un néoplasme bilatéral de stade pT1 b était
mis en évidence chez trois des patientes GoDy 46,XY. Les types tumoraux suivants étaient
identifiés: gonadoblastome, dysgerminome, néoplasme intraépithélial testiculaire,
tératome mature.
Discussion: L'exploration coelioscopique permet l'étude in situ des structures génitales et permet
la résection en toute sécurité de gonades dysgénésiques au cours de la même intervention.
L'indication de gonadectomie précoce résulte de la fréquence élevée de tumeurs des
gonades.
Resumen
Los pacientes con gónadas disgenéticas tienen riesgo de desarrollo de neoplasias gonadales.
El objetivo de este estudio es evaluar las indicaciones y la factibilidad de la laparoscopia
con gonadectomía profiláctica en niños con síndrome de Ullrich Turner (UTS) o disgenesia
gonadal 46,XY (GoDy). Entre 1996 y diciembre de 2002 tratamos por laparoscopia 5 niñas
con UTS y 9 pacientes con GoDy 46,XY criadas como niñas. Se realizó salpingo-ooforectomía
o gonadectomía con una técnica de 3 trócares. En las niñas con UTS la salpingo-ooforectomía
se realizó exclusivamente en pacientes con presencia demostrada de partes translocadas
de cromosoma Y. En 4 pacientes con GoDy 46,XY la laparoscopia fue precedida por una
revisión quirúrgica inguinal y gonadectomía abierta en 4 pacientes. En 4 casos con
UTS las cintillas extirpadas contenían pequeños tumores de estadio pT1a y en 3 casos
de GoDy 46,XY la investigación histopatológica reveló neoplasias primarias de estadio
pT1 b. Encontramos los siguientes tipos de tumores: gonadoblastoma, disgerminoma,
neoplasia testicular intraepitelial y teratoma maduro. En conclusión, la laparoscopia
diagnóstica permite una buena visión de las estructuras genitales internas y la extirpación
sin riesgo de las gónadas disgenéticas en la misma operación. La alta tasa de tumores
gonadales subraya la indicación de una gonadectomía temprana en estos pacientes.
Zusammenfassung
Patienten mit dysgenetischen Gonaden tragen ein hohes Risiko für die Entstehung gonadaler
Tumoren. In unserer Studie sollen Indikation und Realisierbarkeit der prophylaktischen
Gonadektomie bei Kindern mit einem Ullrich-Turner-Syndrom (UTS) bzw. 46,XY Gonadendysgenesie
(GoDy) untersucht werden. Zwischen 1996 und Juni 2002 laparoskopierten wir fünf Mädchen
mit einem UTS sowie neun Patienten mit 46,XY GoDy in weiblicher Geschlechtsrolle mittels
3-Trokar-Technik. Die Indikation für eine prophylaktische Salpingo-Oophorektomie bei
UTS-Patienten leiteten wir aus dem Vorhandensein von Y-chromosomalem Material ab.
Bei vier der Mädchen mit 46,XY GoDy war zusätzlich eine offene Leistenkanalrevision
zur Gonadektomie erforderlich. Histopathologisch zeigten sich bei zwei UTS-Mädchen
gonadale Tumoren des Stadiums pT1a sowie bei 3 Patientinnen mit 46,XY GoDy bilaterale
Tumoren des Stadiums pT1b. Wir fanden folgende Tumorentitäten: Gonadoblastom, Dysgerminom,
testikuläre intraepitheliale Neoplasie sowie ein matures Teratom. Zusammenfassend
ist zu sagen, dass die explorative Laparoskopie eine gute Darstellung des inneren
Genitales und eine sichere Entfernung intrabdominell gelegener Gonaden in gleicher
Sitzung ermöglicht. Die hohe Anzahl von gonadalen Tumoren bestätigt die Indikation
zu einer möglichst frühzeitigen Gonadektomie.
Key words
Ullrich Turner syndrome - male pseudohermaphroditism - 46,XY gonadal dysgenesis -
laparoscopy - gonadectomy - gonadoblastoma - dysgerminoma
Mots-clés
Syndrome de Turner - pseudohermaphroditisme masculin - dysgénésie des gonades - coelioscopie
- gonadectomie - gonadoblastome - dysgerminome
Palabras clave
Síndrome de Ullrich Turner - pseudohermafroditismo masculino - disgenesia gonadal
46,XY - laparoscopia - gonadectomía - gonadoblastoma - disgerminoma
Key words
Ullrich-Turner-Syndrom - Pseudohermaphroditismus masculinus - 46,XY Gonadendysgenesie
- Laparoskopie - Gonadektomie - Gonadoblastom - Dysgerminom