Video-Assisted Gonadectomy in Children with Ullrich Turner Syndrome or 46,XY Gonadal Dysgenesis

Abstract

Patients with dysgenetic gonads carry a high risk for the development of gonadal neoplasia. The aim of the study is to evaluate indications and feasibility of laparoscopy and video-assisted prophylactic gonadectomy in children with Ullrich Turner syndrome (UTS) or 46,XY gonadal dysgenesis (GoDy). Between 1996 and December 2002 five girls with UTS and nine patients with 46,XY GoDy (female gender role) were explored by laparoscopy. Video-assisted salpingo-oophorectomy or gonadectomy was performed using a three-port technique. Prophylactic salpingo-oophorectomy was exclusively performed in UTS patients with proven presence of translocated parts of the Y chromosome. In three patients with 46,XY GoDy laparoscopy was followed by surgical revision of the groin and open gonadectomy in four patients. In two cases with UTS the removed streak gonads contained small unilateral tumours stage pT1a, and in four cases of 46, XY GoDy histopathological investigation revealed bilateral neoplasms stage pT1b. We found the following tumour types: gonadoblastoma, dysgerminoma, testicular intraepithelial neoplasia, and mature teratoma. In conclusion, investigative laparoscopy gives a good image of the internal genital structures and allows the safe removal of the dysgenetic gonads during the same operation. The high rate of gonadal tumours underlines the indication for early gonadectomy in these patients.

Résumé

Introduction: Le risque de dégénération maligne est important en cas de dysgénésie des gonades. L'objectif de cette étude était d'évaluer les indications et la faisabilité de gonadectomie prophylactique par coelioscopie vidéo-assistée chez les enfants atteints du syndrome de Turner ou d'une dysgénésie des gonades de type 46,XY (GoDy).

Méthodes: De 1996 à 2002, une salpingo-oophorectomie ou une gonadectomie coelioscopique était réalisée chez cinq filles atteintes du syndrome de Turner et chez neuf patients de phénotype féminin ayant une dysgénésie des gonades de type 46,XY. Pour les sujets atteints du syndrome de Turner, une salpingo-oophorectomie était réalisée exclusivement en cas de translocation prouvée sur le chromosome Y. Chez 5 patientes GoDy 46,XY, la coelioscopie était réalisée après une exploration chirurgicale ouverte associée à une gonadectomie chez 4 patientes.

Résultats: Dans deux cas du syndrome de Turner, l'examen histopathologique mettait en évidence des tumeurs unilatérales de stade pT1a. Un néoplasme bilatéral de stade pT1 b était mis en évidence chez trois des patientes GoDy 46,XY. Les types tumoraux suivants étaient identifiés: gonadoblastome, dysgerminome, néoplasme intraépithélial testiculaire, tératome mature.

Discussion: L'exploration coelioscopique permet l'étude in situ des structures génitales et permet la résection en toute sécurité de gonades dysgénésiques au cours de la même intervention. L'indication de gonadectomie précoce résulte de la fréquence élevée de tumeurs des gonades.

Resumen

Los pacientes con gónadas disgenéticas tienen riesgo de desarrollo de neoplasias gonadales. El objetivo de este estudio es evaluar las indicaciones y la factibilidad de la laparoscopia con gonadectomía profiláctica en niños con síndrome de Ullrich Turner (UTS) o disgenesia gonadal 46,XY (GoDy). Entre 1996 y diciembre de 2002 tratamos por laparoscopia 5 niñas con UTS y 9 pacientes con GoDy 46,XY criadas como niñas. Se realizó salpingo-ooforectomía o gonadectomía con una técnica de 3 trócares. En las niñas con UTS la salpingo-ooforectomía se realizó exclusivamente en pacientes con presencia demostrada de partes translocadas de cromosoma Y. En 4 pacientes con GoDy 46,XY la laparoscopia fue precedida por una revisión quirúrgica inguinal y gonadectomía abierta en 4 pacientes. En 4 casos con UTS las cintillas extirpadas contenían pequeños tumores de estadio pT1a y en 3 casos de GoDy 46,XY la investigación histopatológica reveló neoplasias primarias de estadio pT1 b. Encontramos los siguientes tipos de tumores: gonadoblastoma, disgerminoma, neoplasia testicular intraepitelial y teratoma maduro. En conclusión, la laparoscopia diagnóstica permite una buena visión de las estructuras genitales internas y la extirpación sin riesgo de las gónadas disgenéticas en la misma operación. La alta tasa de tumores gonadales subraya la indicación de una gonadectomía temprana en estos pacientes.

Zusammenfassung

Patienten mit dysgenetischen Gonaden tragen ein hohes Risiko für die Entstehung gonadaler Tumoren. In unserer Studie sollen Indikation und Realisierbarkeit der prophylaktischen Gonadektomie bei Kindern mit einem Ullrich-Turner-Syndrom (UTS) bzw. 46,XY Gonadendysgenesie (GoDy) untersucht werden. Zwischen 1996 und Juni 2002 laparoskopierten wir fünf Mädchen mit einem UTS sowie neun Patienten mit 46,XY GoDy in weiblicher Geschlechtsrolle mittels 3-Trokar-Technik. Die Indikation für eine prophylaktische Salpingo-Oophorektomie bei UTS-Patienten leiteten wir aus dem Vorhandensein von Y-chromosomalem Material ab. Bei vier der Mädchen mit 46,XY GoDy war zusätzlich eine offene Leistenkanalrevision zur Gonadektomie erforderlich. Histopathologisch zeigten sich bei zwei UTS-Mädchen gonadale Tumoren des Stadiums pT1a sowie bei 3 Patientinnen mit 46,XY GoDy bilaterale Tumoren des Stadiums pT1b. Wir fanden folgende Tumorentitäten: Gonadoblastom, Dysgerminom, testikuläre intraepitheliale Neoplasie sowie ein matures Teratom. Zusammenfassend ist zu sagen, dass die explorative Laparoskopie eine gute Darstellung des inneren Genitales und eine sichere Entfernung intrabdominell gelegener Gonaden in gleicher Sitzung ermöglicht. Die hohe Anzahl von gonadalen Tumoren bestätigt die Indikation zu einer möglichst frühzeitigen Gonadektomie.

Key words

Ullrich Turner syndrome - male pseudohermaphroditism - 46,XY gonadal dysgenesis - laparoscopy - gonadectomy - gonadoblastoma - dysgerminoma

Mots-clés

Syndrome de Turner - pseudohermaphroditisme masculin - dysgénésie des gonades - coelioscopie - gonadectomie - gonadoblastome - dysgerminome

Palabras clave

Síndrome de Ullrich Turner - pseudohermafroditismo masculino - disgenesia gonadal 46,XY - laparoscopia - gonadectomía - gonadoblastoma - disgerminoma

Key words

Ullrich-Turner-Syndrom - Pseudohermaphroditismus masculinus - 46,XY Gonadendysgenesie - Laparoskopie - Gonadektomie - Gonadoblastom - Dysgerminom

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