Klin Monbl Augenheilkd 2003; 220(8): 559-562
DOI: 10.1055/s-2003-41874
Kasuistik
© Georg Thieme Verlag Stuttgart · New York

Familiäre Foveahypoplasie - Klinische Einordnung

Hereditary Foveal Hypoplasia - Clinical DifferentiationHans  Wolfgang  Schroeder1 , Ulrike  Orth2 , Eberhard  Meyer-König3 , Andreas  Gal2
  • 1Sehschule der Augenabteilung, Klinikum Nord, Hamburg
  • 2Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
  • 3Neurologische Abteilung Klinikum Nord, Hamburg
Den Othoptistinnen der Sehschule des Klinikums Nord in Hamburg sei für die Fotodokumentation und die Erhebung der funktionellen Befunde gedankt
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Publication History

Eingegangen: 2. Juni 2003

Angenommen: 23. Juli 2003

Publication Date:
03 September 2003 (online)

Zusammenfassung

Hintergrund: In einer Familie werden Foveahypoplasie, Katarakt und Esotropie dominant vererbt; sporadisch treten zusätzlich Aniridie bzw. atypische Iriskolobome auf. Patienten und Methode: Neben der klinischen Untersuchung wurden die visuell evozierten Potenziale auf Asymmetrien untersucht und eine Mutationsanalyse des PAX6-Gens vorgenommen. Ergebnisse: Während der vermutete Stammvater der dominant vererbten Merkmale nicht untersucht werden konnte, lagen von den sechs betroffenen Nachfahren aus der 2. - 4. Generation detaillierte augenärztliche Befunde vor, welche zusätzlich zu den genannten Anomalien einmal kolobomförmige Irisdefekte und einmal eine Aniridie verzeichneten. Die besten Sehleistungen lagen bei 0,5. Die visuell evozierten Potenziale waren bei drei Patienten untersucht worden und zeigten keine Asymmetrien. Eine Mutation des PAX6-Gens (IVS8 + 2T → A) wurde bei fünf Merkmalträgern gefunden, einer verweigerte die Untersuchung. Schlussfolgerung: 1. Es bestätigt sich, dass die PAX6-Mutation der Ursprung der Foveahypoplasie sowohl bei der Aniridie als auch bei der so genannten isolierten Form ist. Die Irisanomalie ist dabei offenbar variabel, die Foveahypoplasie ein konstantes Symptom. 2. Im Gegensatz dazu kann die Foveahypoplasie beim Albinismus innerhalb einer Familie variabel ausgeprägt sein, während die Asymmetrie des VEP konstant nachweisbar ist. 3. Somit reicht die Untersuchung der VEP zunächst aus, um die erste klinische Zuordnung einer Foveahypoplasie zum Albino- bzw. zum Aniridiespektrum vorzunehmen.

Abstract

Background: In a family cataract, esotropia and foveal hypoplasia is dominantly transmitted. Patients and method: Besides the physical examination visual evoced potentials and PAX6 mutation analysis were performed on five of six affected persons and on two who were not. Results: A man of the first generation, deceased before this study, was known to have low vision. His two daughters and their children and grandchildren suffer from cataract, esotropia and foveal hypoplasia. In two cases accompanied by aniridia and atypical iris coloboma respectively. The best visual acuity is 0.5. The VEPs taken of three of the affected people were normal. The PAX6 mutation analysis demonstrated a T to A translocation in the Intron 8 at the position + 2 (= IVS8 + 2T → A). Conclusion: 1) This study confirms that foveal hypoplasia in the so-called isolated form have a similar origin as in aniridia namely PAX6 mutation and that it is a symptom in all cases while the iris anomaly may be variable. 2) In contrast to this foveal hypoplasia in albinism may occure variably in a family while the asymmetry of VEP is a constant finding. 3) Therefore the VEP alone is helpful to differentiate clinically wether a foveal hypoplasia belongs to the albino or to the aniridia group.

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PD Dr. med. H. W. Schroeder

Klinikum Nord · Augenabteilung Sehschule

Tangstedter Landstraße 400

22417 Hamburg

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