Okuläre Manifestation bei LCAT-Mangel - eine klinisch-histopathologische Korrelation

Zusammenfassung

Hintergrund: Bilaterale stromale Hornhauttrübungen sind bedeutsam, um eventuell assoziierte Systemerkrankungen zu detektieren. Die Differenzialdiagnose umfasst neben den entzündlichen Erkrankungen Mukopolysaccharidosen, HDL-Mangelkrankheiten (LCAT-Mangel, Tangier-, Fischaugenkrankheit), Schnydersche kristalline Hornhautdystrophie, Lipidkeratopathie, Zystinose, Gicht und Mukolipidosen. Kasuistik: Die Hornhaut eines 60-jährigen, 180 cm großen Patienten zeigte milchig-weißliche, nebelige, diffuse stromale Einlagerungen mit prominentem Arcus lipoides (Visus rechts 0,6 und links 0,4; im Gegenlicht < 0,125). Bereits 10 Jahre zuvor wurde eine gittrige Hornhautdystrophie diagnostiziert. Die Hornhaut war beidseits verdickt (0,61 mm). Die anderen vorderen und hinteren Augenabschnitte waren regelrecht. Der Serum-HDL-Spiegel war pathologisch erniedrigt (7 mg/dl), ebenso die LCAT-Aktivität mit Apo-A-I-Defizienz. Die Erythrozyten wiesen aufgrund einer assoziierten Membraninstabilität eine Targetzellkonfiguration auf. Es wurde eine perforierende Keratoplastik am linken Auge durchgeführt. Der Epithelschluss erfolgte erst am 32. postoperativen Tag. Histologisch zeigte das Hornhautstroma multiple Vakuolen und Amyloidplaques. Die genetische Analyse ergab zwei Mutationen im Chromosom 16. Schlussfolgerung: Dies ist die zweite Beschreibung eines Patienten mit LCAT-Mangel und sekundärer Amyloidose der Hornhaut in der Literatur. Der LCAT-Mangel ist zusätzlich assoziiert mit Anämie und Proteinurie. Nach perforierender Keratoplastik muss mit einer verzögerten Wundheilung gerechnet werden. Aufgrund der bilateralen Hornhautstromatrübung kann der Ophthalmologe entscheidend zur Diagnosestellung beitragen, damit eine antiarteriosklerotische Therapie eingeleitet werden kann.

Abstract

Background: Bilateral stromal corneal opacifications are important to detect potentially associated systemic diseases. Differential diagnosis includes, besides inflammatory diseases mucopolysaccharidoses, HDL deficiencies (LCAT deficiency, Tangier disease and fish eye disease), Schnyder's crystalline corneal dystrophy, lipid keratopathy, cystinosis, gout and mucolipidoses. Case report: The cornea of a 60-year old male patient, 180 cm height, showed milky hazy diffuse stromal inclusions with a prominent lipoid arc (VA O. D. 20/30 and O. S. 20/40, contre-jour VA less than 20/150). Ten years earlier, lattice corneal dystrophy was diagnosed. The cornea was thickened (0.61 mm). Except for the cornea, the anterior and posterior segments of the eye were unremarkable. Serum HDL concentration was decreased pathologically (7 mg/dl), although the LCAT activity was combined with apo-AI deficiency. Due to membrane instability, the erythrocytes showed target cell configuration. Penetrating excimer-laser keratoplasty was performed O. S. The epithelial wound closed only on the 32^nd postoperative day. Histologically, the corneal stroma showed multiple vacuoles and amyloid deposits. Genetic analysis revealed two mutations in chromosome 16. Conclusion: To our knowledge, this is the second description in the literature of a patient with LCAT deficiency and secondary amyloidosis of the cornea. Additionally, LCAT deficiency is associated with anaemia and proteinuria. After a penetrating keratoplasty, prolonged wound healing is possible. Because of the bilateral corneal clouding, the ophthalmologist may help to identify patients with LCAT deficiency. Thus, it is possible to start antiarteriosclerotic therapy.

Schlüsselwörter

Hornhautstromatrübung - bilateral - LCAT-Mangel - HDL-Mangel - Arteriosklerose - sekundäre Amyloidose - Genotyp - Arcus lipoides - perforierende Keratoplastik - Histologie

Key words

Corneal opacification - bilateral - LCAT deficiency - HDL deficiency - arteriosclerosis - secondary amyloidosis - genotype - lipoid arc - penetrating keratoplasty - histology

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