Mitochondriale Zytopathien

Mitochondrien, die »Kraftwerke der Zelle«, sind für den zellulären Energiestoffwechsel unerlässliche Organellen und finden sich in wechselnder Anzahl in allen Zellen außer Erythrozyten. Sie beherbergen eine Reihe wichtiger Stoffwechselwege, vor allem Fettsäure-Oxidation, Zitratzyklus und Atmungskette [Abb. 1]. Obwohl Defekte all dieser Stoffwechselwege prinzipiell mitochondriale Erkrankungen sind, wird mit dem Begriff »mitochondriale Zytopathien« im Allgemeinen nur eine ganz bestimmte Gruppe von Defekten angesprochen - die Defekte der mitochondrialen Atmungskette. In diesem Übersichtsartikel werden wir daher ausschließlich auf diese Erkrankungsgruppe eingehen. Bezüglich anderer, ebenfalls mitochondrial lokalisierter Erkrankungen (M. Wilson, Friedreich-Ataxie, ß-Oxidationsdefekte, etc.) verweisen wir auf die entsprechende Fachliteratur [5] [6] .

Literatur

• 1 Anderson S, Bankier A T, Barrell B G. et al . Sequence and organization of the human mitochondrial genome.  Nature. 1981;  290 457-465
• 2 Argov Z, Bank W J. Phosphorus magnetic resonance spectroscopy (31P-MRS) in neuromuscular disorders.  Ann Neurol. 1991;  30 90-97
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• 11 Tiranti V, Hoertnagel K, Carrozzo R. et al . Mutations of SURF-1 in Leigh disease associated with cytochrome c oxidase deficiency.  Am J Hum Genet. 1998;  63 1609-1621
• 12 Walker U A. Mitochondriale Medizin: Das 25. Chromosom und mitochondriale Erkrankungen.  Dtsch Med Wschr. 1999;  124 189-192

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