Summary
The aim of this study was to specify the sonographic, anatomical and morphological
aspects of the fetal anal sphincter and to compare them with pathological and physiological
findings.
The sphincter was examined by serial sectioning and staining of embryo and fetal tissue
and by real-time ultrasound. Its function was analysed using amniotic fluid digestive
enzyme assays in cases of anorectal atresia and cystic fibrosis.
Morphological findings indicate that the functional components of the anal sphincter
do not differentiate before 30 weeks and therefore do not account for the observed
anal continence at 22 weeks. Ultrasound measurements of the sphincter indicate three
developmental phases: 1) slow growth from 14 to 19 weeks; 2) rapid growth from 19
to 30 weeks; 3) subsequently, no further increase, but contractions indicative of
peristaltism. Amniotic fluid digestive enzyme assays indicate that anal sphincter
maturation begins with perforation of the anal membrane at 12 weeks. Comparison of
pathological cases (anorectal atresia and cystic fibrosis) suggests two possible explanations
of fetal anal obstruction: increasing viscosity of digestive secretion or the presence
of the three anal sphincter muscles, even if still immature.
Our results clarify the evacuation and retention of meconium during fetal life and
the role of the terminal part of the digestive tract, notably the anal sphincter.
Prenatal diagnosis of anorectal atresia is therefore possible before 20 weeks of gestation
by measurement of amniotic fluid digestive enzymes and ultrasonography, thus enabling
better neonatal management.
Résumé
Le but de cette étude était de préciser les aspects anatomiques et échographiques
du sphincter anal fœtal et de les comparer aux aspects physiologiques et pathologiques.
Le sphincter anal a été examiné sur des coupes anatomiques embryonnaires et fœtales
et par échographie prénatale. L'aspect fonctionnel a été analysé par un dosage des
enzymes digestives du liquide amniotique normal et, en cas d'atrésie anorectale ou
de mucoviscidose, chez le fœtus.
L'étude anatomique montre que les trois composants musculaires du sphincter anal ne
sont pas différenciés avant 30 semaines et ne participent donc pas à la continence
anale observée dès 22 semaines. L'étude ultrasonore montre que les trois phases de
différenciation sont observées: une phase de croissance lente entre 14 et 19 semaines,
une phase de croissance forte entre 19 et 30 semaines, et enfin une phase où apparaissent
des contractions sphinctériennes. L'étude du liquide amniotique montre que la présence
d'enzymes digestives est liée à la physiologie fœtale; perforation de la membrane
pharyngée, déglutition, perforation de la membrane anale à 12 semaines puis fermeture
anale à l'écoulement des sécrétions digestives vers le liquide amniotique. L'étude
de cas pathologiques (atrésie anorectale basse et mucoviscidose) conduit à retenir
deux hypothèses à l'obstruction anale fœtale: la viscosité progressive des sécrétions
digestives ou la présence des trois composants musculaires du sphincter anal, même
s'ils sont encore immatures.
Notre étude éclaire la physiologie du sphincter anal fœtal et montre que le diagnostic
prénatal des atrésies anorectales devrait être possible par l'étude conjointe du liquide
amniotique et des aspects échographiques, permettant ainsi une meilleure prise en
charge néonatale.
Resumen
El objetivo de este estudio es especifiacr los aspectos sonográficos, anatómicos y
morfológicos del esfínter anal fetal y compararlos con hallazgos fisiológicos y patológicos.
Examinamos el esfínter mediante cortes seriados y tinción tisular de embriones y fetos
así como ecografía en tiempo real. Se analizó la función usando estudios de enzimas
digestivos en líquido amniótico de casos de atresia anorectal y de fibrosis quística.
Los hallazgos morfológicos indican que los componentes funcionales del esfínter no
se diferencian antes de las 30 semanas y por lo tanto que no pueden ser responsables
de la continencia anal observada a las 22 semanas. Las medidas ultrasonográficas del
esfínter muestran tres fases de desarrollo: 1) crecimiento lento entre las semans
14 y 19, 2) crecimiento rápido desde la 19 a la 30 semanas y 3) detención ulterior
del crecimiento pero con contracciones indicadoras de peristaltismo. Los estudios
de enzimas digestivos en líquido amniótico indican que la maduración funcional del
esfínter comienza con la perforación de la membrana anal a las 12 semanas. La comparación
con casos patológicos (atresia anal y fibrosis quística) sugiere dos posibles explicaciones
para la obstrucción anal fetal: aumento de la viscosidad de las secreciones digestivas
o presencia de los 3 músculos del esfínter anal aunque sean inmaduros.
Nuestros resultados clarifican la evacuación y retención de meconio durante la vida
fetal y el papel de la parte terminal del intestino, particularmente del esfínter
anal. El diagnóstico prenatal de anomalías anorectales es por lo tanto posible antes
de las 20 semanas de gestación midiendo los enzimas digestivos del líquido amniótico
y mediante ultrasonografía lo que permite un mejor tratamiento neonatal.
Zusammenfassung
Ziel der Studie war es, die speziellen Veränderungen der fetalen Analsphinkteren sonographisch,
anatomisch und morphologisch zu analysieren und unter physiologischen und pathologischen
Aspekten miteinander zu vergleichen. Hierzu wurden Serienschnitte und Färbungen vom
embryonalen und Fetalgewebe durchgeführt und pränatale Ultraschalluntersuchungen der
Sphinkteren vorgenommen. In funktioneller Hinsicht wurde der Titer von Verdauungsenzymen
in der Amnionflüssigkeit bei Patienten mit Analatresie und Mukoviszidose bestimmt.
Die anatomischen Studien zeigen, dass die 3 Muskelkomponenten des Analsphinkters nicht
vor der 30. Fetalwoche differenziert sind und daher nicht an der bereits vor der 22.
Fetalwoche zu beobachtenden analen Kontinenz beteiligt sein können. Die Ultraschalluntersuchungen
zeigen, dass 3 Entwicklungsphasen der Sphinkterentwicklung unterschieden werden können:
1. Eine langsame Phase zwischen der 14. und 19. Woche, 2. eine Phase schnellen Wachstums
zwischen der 19. und 30. Woche und schließlich 3. eine Phase ohne weiteres Wachstum
jedoch mit dem Erscheinen von Kontraktionen der Sphinktermuskulatur. Die Untersuchung
der Amnionflüssigkeit ergab, dass die Anwesenheit von Verdauungsenzymen an die fetale
Physiologie gebunden war. Dies betraf die Perforation der Analmembran in der 12. Woche.
Die Untersuchung der Patienten mit tiefer Analatresie und Mukoviszidose erlaubte schließlich
zwei mögliche Erklärungen für eine fetale anale Obstruktion aufzustellen: Eine zunehmende
Viskosität der Verdauungssekrete oder die Anwesenheit von drei eventuell sogar unreifen
Analschließmuskeln.
Unsere Untersuchungen erhellen die Entleerung sowie den Verhalt von Mekonium in der
Fetalzeit, die Rolle des distalen Verdauungstraktes und insbesondere der anorektalen
Sphinkteren. Eine pränatale Diagnostik anorektaler Fehlbildungen ist vor der 20. Schwangerschaftswoche
durch Messung der Verdauungsenzyme in der Amnionflüssigkeit und Ultraschalluntersuchungen
möglich. Dies könnte eine bessere neonatale Behandlung ermöglichen.
Key words
Fetal anorectal atresia - Fetal anal sphincter - Fetal anal continence - Prenatal
diagnosis
Mots-clés
Atrésie anorectale fœtale - Sphincter anal fœtal - Continence anale fœtale - Diagnostic
prénatal
Palabras clave
Atresia anorectal fetal - Esfínter anal fetal - Continencia anal fetal - Diagnóstico
prenatal
Schlüsselwörter
Fetale Analatresie - Fetale anale Sphinkteren - Fetale Kontinenz - Pränatale Diagnostik
