Fissuras medianas craniofaciais: Série de casos do Centro de Tratamento e Reabilitação de Fissuras Labiopalatais e Deformidades Craniofaciais

Resumo

Introdução

Walter Dick relatou em 1837, o primeiro caso de fissura facial oblíqua e, a partir desta época, inúmeros casos foram descritos. São malformações congênitas raras que apresentam diversas manifestações clínicas, frequentemente associadas a outras anomalias congênitas. O tratamento cirúrgico dessas fissuras é um desafio devido à complexidade e variação das apresentações.

Materiais e Métodos

O presente estudo é de caráter retrospectivo descritivo realizado no Centro de Tratamento e Reabilitação de Fissuras Labiopalatais e Deformidades Craniofaciais (CENTRARE), Hospital da Baleia, entre janeiro de 2006 e março de 2023. Foram analisados dados de prontuários de 12 pacientes com fissura mediana, sendo 33,3% do sexo masculino e 66,6% do sexo feminino. As variáveis incluíram sexo, fatores de risco na gestação, histórico familiar, anomalias associadas, idade no primeiro procedimento cirúrgico, apresentação da fissura e técnica cirúrgica.

Resultados

Fatores de risco gestacionais foram identificados em 58,33% dos casos, e 91,66% apresentaram anomalias associadas, sendo holoprosencefalia a mais comum. A idade do primeiro procedimento cirúrgico variou de 6 meses a 1 ano. Além disso, dois pacientes evoluíram a óbito devido a malformações graves.

Conclusão

As fissuras medianas da face apresentam variações fenotípicas significativas, exigindo abordagens cirúrgicas individualizadas. A programação do tratamento deve considerar a gravidade das anomalias e a expectativa de vida, priorizando a reestruturação anatômica e a preservação das funções essenciais.

 

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Palavras-chave

anormalidades congênitas - cirurgia plástica - face - fenda labial - fissura palatina

Introdução

As fissuras craniofaciais representam malformações congênitas raras e complexas, com significativas repercussões estéticas, funcionais e psicossociais. A primeira descrição de uma fissura facial oblíqua foi feita por Walter Dick em 1837 e, desde então, diversos casos vêm sendo relatados, embora de forma heterogênea.[1] [2] [3] A ausência de consenso etiológico contribuiu historicamente para descrições e classificações inconsistentes dessas anomalias.[4]

Enquanto a incidência exata das fissuras craniofaciais raras permanece desconhecida, estimativas apontam uma variação de 1,4 a 4,9 por 100 mil nascidos vivos.[2] De forma geral, os fatores etiológicos são agrupados em quatro categorias principais: infecções maternas, distúrbios metabólicos maternos, exposição à radiação, e uso de medicamentos teratogênicos durante os primeiros meses de gestação.[3] [5]

Tessier,[6] em 1976, propôs uma classificação anatômica detalhada para fissuras faciais, baseando-se em parâmetros anatômicos precisos. Seu sistema numérico vai de 0 a 14 e inclui o número 30, permitindo identificar o trajeto das fendas nos tecidos moles e no esqueleto craniofacial. O sistema tornou-se um marco no diagnóstico e no planejamento terapêutico dessas malformações.

O espectro das fissuras mediana é amplo, variando desde entalhes discretos no vermelhão labial até uma fenda completa envolvendo estruturas ósseas e de partes moles. DeMyer classificou essas anomalias em dois grandes grupos, conforme sua associação com hipoteleorbitismo e hiperteleorbitismo.[7] Entretanto, também existem relatos raros de fissuras medianas do lábio com normotelorismo.

Existem poucos relatos sobre o tratamento cirúrgico da fissura mediana e a investigação minuciosa de outras malformações associadas, frequentemente presentes, é mandatória, uma vez que essas podem comprometer severamente o desenvolvimento global da criança. Essas condições devem ser cuidadosamente consideradas durante o planejamento cirúrgico, dada a complexidade anatômica e funcional envolvida.

 

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Objetivo

O estudo pretende analisar as diferentes apresentações clínicas, o perfil epidemiológico, o manejo cirúrgico e os desfechos de pacientes com fissuras medianas da face tratados em um centro de referência em craniofaciais, buscando auxiliar na padronização da abordagem diagnóstica e terapêutica.

 

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Materiais e Métodos

Trata-se de um estudo retrospectivo, observacional e descritivo, realizado no Centro de Tratamento e Reabilitação de Fissuras Labiopalatais e Deformidades Craniofaciais (CENTRARE), do Hospital da Baleia, em Belo Horizonte, centro de referência para atendimento de pacientes com malformações craniofaciais no estado de Minas Gerais. O estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética e Pesquisa da instituição (CAAE 71687023.7.0000.5123).

Foram incluídos no estudo todos os pacientes diagnosticados com fissura mediana da face, segundo a classificação de Tessier, atendidos no período de janeiro de 2006 a março de 2023. Pacientes com outros tipos de fissura craniofacial foram excluídos.

A coleta de dados foi realizada por meio da análise de prontuários médicos. As variáveis analisadas incluíram: dados demográficos, fatores relacionados à gestação, histórico familiar, fatores genéticos, características clínicas e aspectos cirúrgicos. A escolha da abordagem cirúrgica foi individualizada, baseada na localização e extensão da fissura, estruturas anatômicas acometidas, prognóstico clínico, disponibilidade tecidual e presença de malformações associadas.

Os dados foram organizados em planilha eletrônica e analisados por meio de estatística descritiva. Foram calculadas frequências absolutas e relativas para variáveis categóricas, e medidas de tendência central e dispersão para variáveis contínuas, como a idade.

 

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Resultados

Na casuística estudada, que compreendeu um total de 12 pacientes, sendo 33,3% do sexo masculino (n = 4) e 66,6% do feminino (n = 8).

A presença de fatores de risco para o desenvolvimento de malformações congênitas durante a gestação foi encontrada em 58,33% dos casos (n = 7), destes sendo 25% (n = 3) um distúrbio metabólico materno (diabetes gestacional), 25% (n = 3) uso de medicamentos, e 8,33% (n = 1) presença de consanguinidade dos pais. Observou-se que 33,3% (n = 4) apresentavam histórico familiar casos de fissura labiopalatal. As características demográficas e os fatores de risco do grupo estudado podem ser observadas na [Tabela 1].

Tabela 1

Paciente	Sexo	Fatores de risco na gestação	Histórico familiar de fissura
GVOM (†6 anos)	Feminino	Não	Não
GHFG	Masculino	Não	Não
JMRN	Masculino	Sim (diabetes gestacional)	Não
VGSS (†2 anos)	Feminino	Sim (consanguinidade dos pais)	Não
THSB	Masculino	Sim (uso de anti-inflamatório e antibiótico)	Sim
MEVS	Feminino	Sim (uso de benzodiazepínico e antidepressivo)	Sim
MACC	Feminino	Não	Sim
MCCBR	Feminino	Sim (diabetes gestacional)	Não
LVLD	Feminino	Não	Sim
EMCC	Feminino	Sim (diabetes gestacional)	Não
ANAS	Feminino	Não	Não
MPCD	Masculino	Sim (uso de antidepressivo)	Não

De todos os pacientes incluídos na pesquisa, 91,66% (n = 11) apresentavam anomalias associadas. A apresentação da fissura e as anomalias associadas são diversas e encontram-se especificadas na [Tabela 2]. Vale frisar que a anomalia mais comumente encontrada foi a malformação cerebral complexa resultante da clivagem incompleta do prosencéfalo, a denominada holoprosencenfalia, com um total de 41,66% (n = 5).

Tabela 2

Paciente	Anomalias associadas	Idade no primeiro ato cirúrgico	Apresentação da fissura	Cirurgia realizada
GVOM (†6 anos)	Holoprosencefalia. Microcefalia. Hipotelorismo. Síndrome de West. Cardiopatia. Ectasia Pielocalicial. Ausência de pré-maxila	6 meses	Labiopalatina mediana	Labioplastia
GHFG	Ausência de Pré maxila. Apêndice em Palato. Síndrome de ectrodactilia, displasia ectodérmica e fenda labial e/ou palatina (EEC). 6 dedos em cada mão. Holoprosencefalia.	11 meses	Labiopalatina mediana	Labioplastia
JMRN	Hipotelorismo. Holoprosencefalia. Microcefalia.	Não realizou	Labiopalatina mediana	Não realizou
VGSS (†2 anos)	Holoprosencefalia. Microcefalia. Agnesia dos ossos nasais.	Não realizou	Labial mediana	Não realizou
THSB	Holoprosencefalia. Síndrome de West.	6 meses	Labiopalatina mediana	Labioplastia
MEVS	Ausência de septo nasal. Ausência de pré-maxila.	Não realizou	Labiopalatina mediana	Não realizou
MACC	Apêndice em faringe. Agnesia do corpo caloso. Malformação de sela túrcica e hipófise.	10 meses	Labiopalatina mediana	Labioplastia
MCCBR	Estenose de cavidades nasais bilaterais. Freio labial duplo.	7 meses	Fissura mediana em lábio com falha alveolar em linha média + divisão distal do septo nasal	Labioplastia
LVLD	Telecanto. Hiperteleorbitismo. Apêndice em língua. Nariz bífido com 4 orifícios nariná	12 meses	Deformidade óssea em região frontonasal na linha média e pré-maxila	Correção da cinta labial + reconstrução nasal com total aproveitamento dos tecidos existentes
EMCC	Telecanto. Hipotelorismo. Microcefalia.	Não realizou	Labiopalatina mediana com ausência de pré-maxila e osso vômer.	Não realizou
ANAS	Não	11 meses	Labial mediana	Labioplastia
MPCD	Hipertelorismo. Telecanto. Ausência de osso nasal. Desvio Septo nasal. Cardiopatia. Diastema.	1 Ano	Deformidade fronto-nasal na linha média com nariz bífido.	Reconstrução nasal.

A idade da primeira abordagem cirúrgica variou de 6 meses a 1 ano. Um total de 25% (n = 3) não foram submetidos à cirurgia devido a presença de malformações graves associadas, e 1 paciente por ainda não ter completado a idade mínima necessária no período do estudo. Além disso, 2 pacientes do estudo (16,6%) evoluíram a óbito, sendo um submetido a labioplastia aos 6 meses evoluiu a óbito aos 6 anos, e outro não foi submetido a nenhum procedimento cirúrgico.

 

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Discussão

Fogh-Andersen[8] encontrou incidência de uma fissura rara para cada 300 comuns. O sexo masculino e os caucasianos são atingidos mais frequentemente. Além disso, 75% dos pacientes com fissuras raras de face têm outras anomalias associadas.[7] Essa estatística divergiu no presente estudo, sendo a ocorrência mais comum no sexo feminino, e a presença de outras malformações associadas em 91,66% dos pacientes.

As fissuras medianas de Tessier não têm seu mecanismo de desenvolvimento completamente compreendido, todavia seu surgimento ocorre por volta da 3ª semana de gestação.[9]

Durante a embriogênese ocorre falha de fusão dos dois processos nasais mediais, dessa forma os pacientes podem apresentar um entalhe mínimo no lábio superior, vermelhão e bifidez discreta na ponta nasal ([Figs. 1] [2]), agenesia ([Fig. 3]) ou até completa divisão e duplicação das estruturas faciais na linha média.[10]

Fig. 1 Entalhe mínimo no lábio superior e vermelhão: (A) Marcação cirúrgica pré-operatória. (B) Pós-operatório imediato. (C) Pós-operatório tardio.

Fig. 2 Entalhe mínimo no lábio superior e vermelhão: (A) Marcação cirúrgica pré-operatória. (B) Pós-operatório imediato. (C) Pós-operatório tardio.

Fig. 3 Agenesia nasal.

A fissura mediana (0 de Tessier) pode ser caracterizada como verdadeira[11] ou falsa.[12] Na caracterização verdadeira, a fenda está entre os processos globulares medianos; o lábio apresenta-se como uma banda alargada, freio labial duplo ([Fig. 4]), e presença de diastema entre os incisivos ([Fig. 5]).[6] Encontra-se frequentemente columela larga, cartilagens alares deslocadas para lateral com ponta nasal bífida. Os ossos nasais estão afastados lateralmente. O encurtamento da altura central da face e o hipertelorismo orbital estão presentes,[6] como podemos visualizar na [Fig. 6].

Fig. 4 Freio labial duplo.

Fig. 5 Diastema entre os incisivos e fissura palatina.

Fig. 6 Nariz bífido, columela larga, cartilagens alares deslocadas lateralmente, hipertelorismo: (A) visão frontal; (B) visão inferior.

Na fissura mediana falsa, pode ocorrer ausência quase total do filtro e da pré-maxila, estendendo-se ao assoalho do nariz, a columela não se forma ou é rudimentar com apresentações variadas conforme podemos evidenciar nas [Figs. 7] [8] [9]. A fissura do palato pode estar presente ([Fig. 5]), além de anomalias oculares, ausência de tegumento craniano e alterações encefálicas. A deficiência óssea produz hipotelorismo ou ciclopia.[6]

Fig. 7 Fissura labial mediana com ausência de septo nasal e de pré-maxila: (A) pré-operatório; (B) intraoperatório; (C) entalhe mínimo no lábio superior e vermelhão: pós-operatório imediato.

Fig. 8 Ausência de pré-maxila com columela rudimentar. Fissura Labiopalatina Mediana com acometimento de lábio, nariz, maxila, palato e cérebro: (A) pré-operatório; (B) pós-operatório tardio.

Fig. 9 Ausência de pré-maxila com columela rudimentar. Fissura Labiopalatina Mediana com acometimento de lábio, nariz, maxila, palato e cérebro: (A) pré-operatório; (B) pós-operatório tardio.

Já a fissura de Tessier 14 se caracteriza por alteração craniana, sendo a presença de hiper ou hipoteleorbitismo marcantes, formando uma disrafia craniofacial na linha média. Pode produzir agenesia de um segmento craniano ou excesso de tecido. Quando o hipertelorismo está presente, observamos o deslocamento lateral das órbitas. As alterações cranianas e do sistema nervoso são extremas e podem muitas vezes limitar a vida dos pacientes.[6] [13] Em nosso estudo, 16,6% (n = 2) evoluíram a óbito, sendo que ambos apresentavam alterações cranianas graves.

As diversas variações fenotípicas da face também se mostram presentes na anatomia nasal: septo nasal duplicado ou ausente, columela curta e larga, dorso plano, agenesia ou separação de ossos nasais, ponta nasal sem projeção e sem definição. Com essa diversidade de apresentação, faz-se necessário a individualização para a abordagem cirúrgica. Em geral, a idade na qual a primeira cirurgia é realizada também depende da gravidade e prognóstico de cada caso.[10] [14] Nas fissuras com agenesia nasal importante, propõe-se intervenção cirúrgica labial e nasal após os 12 meses de vida, quando o bebê inicia um padrão de respiração oral. Nos casos de holoprosencefalia associada, a abordagem com cirurgia após 1 ano de vida também é indicada considerando-se expectativa de vida desses pacientes.

Um desenvolvimento estrutural adequado aumenta o formato anatômico dos componentes faciais, facilitando as reparações e permitindo maior exatidão nas aproximações. Na primeira fase, as correções limitam-se aos tecidos moles. As estruturas ósseas deformadas são corrigidas posteriormente de acordo com a individualidade de cada paciente e prognóstico,[14] [15] aguardando-se crescimento do esqueleto facial.

Em nosso estudo, 33,3% dos pacientes (n = 4) apresentavam histórico familiar de fissura labiopalatal, o que reforça a possível influência genética na etiologia da condição. Este achado é compatível com dados de outros centros de referência em fissura da literatura nacional, como evidenciado em estudo do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo (HRAC/USP) que apontou que 32,3% dos pacientes relataram a presença de pelo menos um outro indivíduo com fissura na família.[16] Ressalta-se que as formas mais severas de fissura parecem ter uma maior influência hereditária em comparação aos tipos menos complexos, embora essa associação ainda demande investigação adicional para confirmação.

Com base nos resultados obtidos neste estudo, observou-se uma correlação direta entre a gravidade da fissura craniofacial e a qualidade do resultado estético no pós-operatório, sendo este inversamente proporcional à severidade da fenda. Esses achados são consistentes com evidências provenientes de outros centros especializados no tratamento de fissuras, tanto no Brasil[17] —como o Hospital de Pediatria Professor Heriberto Bezerra (HOSPED), vinculado à Universidade Federal do Rio Grande do Norte (UFRN) —quanto em instituições internacionais—a exemplo do Burns & Plastic Surgery Center, Hayatabad Medical Complex, em Peshawar, e do Saidu Hospital, Saidu Medical College, em Swat, ambos no Paquistão.[18]

 

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Conclusão

As fissuras medianas são de tal maneira raras e de apresentação múltipla, sendo seu tratamento um desafio, empregando uma variedade extrema de recursos devido às características peculiares a cada caso. Sua programação é individualizada, levando-se sempre em consideração a gravidade e prognóstico de cada caso, bem como o risco e benefício que a cirurgia irá proporcionar. As intervenções devem ser norteadas pela reestruturação da anatomia facial com reconstrução de componentes de assoalho nasal, contorno labial e projeção nasal, preservando as funções de alimentação e respiração. Atendimentos multidisciplinares com psicólogo, nutricionista, fonoaudiólogo e profissionais da odontologia, neurocirurgia, otorrinolaringologia e cirurgia plástica são fundamentais para o sucesso terapêutico e continuidade do tratamento.

 

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Conflito de Interesses

Os autores não têm conflito de interesses a declarar.

Ensaio Clínico

Não.

Estudo realizado na Fundação Benjamin Guimarães – Hospital da Baleia, Belo Horizonte, MG, Brasil.

• Referências

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Publication History

Received: 17 October 2024

Accepted: 20 May 2025

Article published online:
09 October 2025