Der enorme Wissenszuwachs und die rasante Entwicklung der Analysetechniken ermöglichen
es heute, Genuntersuchungen in einem bisher nicht bekannten Maße einzusetzen. Die
prädiktive genetische Diagnostik hat das Ziel, Krankheitsrisiken bei Gesunden zu erfassen.
Die Bewertung der Befunde ist jedoch problematisch – insbesondere bei der Krankheitsprädiktion
können allenfalls Wahrscheinlichkeitsaussagen getroffen werden.
Abstract
The enormous increase in knowledge about the genetic basis of human diseases, combined
with the rapid development of genetic techniques, has led to the possible use of genetic
tests in medical diagnostics to a degree previously unknown. In addition, predictive
genetic diagnostics has the aim of identifying hereditary disease risks in healthy
individuals in order to take precautionary measures. However, the assessment of genetic
findings is still subject to numerous problems. In particular, in the case of disease
prediction, only probability statements can be made since endogenous and exogenous
factors influence the penetrance and expressivity of genetically determined diseases.
Schlüsselwörter
genetische Untersuchung - prädiktive genetische Diagnostik - Gendiagnostikgesetz –
GenDG
Keywords
genetic testing - predictive genetic diagnostics - german gene diagnostics act
