Dtsch Med Wochenschr 2015; 140(03): 191-193
DOI: 10.1055/s-0041-100067
Klinischer Fortschritt
Rheumatologie
© Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Autoinflammatorische Syndrome

News about autoinflammatory syndromes
Norbert Blank
1   Sektion Rheumatologie, Medizinische Klinik 5, Universitätsklinikum Heidelberg
,
Hanns-Martin Lorenz
1   Sektion Rheumatologie, Medizinische Klinik 5, Universitätsklinikum Heidelberg
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Publication Date:
06 February 2015 (online)

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Was ist neu?

  • Nomenklatur: Bei einigen Patienten tritt kein Fieber auf. Die frühere Bezeichnung „periodische Fiebersyndrome“ wird daher verlassen zugunsten des Begriffs „autoinflammatorische Syndrome“.

  • Genotyp-Phänotyp-Korrelation: Bei Mutationen mit einer niedrigen Penetranz können Symptome erst im Erwachsenenalter auftreten.

  • Diagnose: Molekulargenetische Untersuchungen bestätigen die Diagnose, die anhand des klinischen Bildes gestellt wird. Sie ermöglichen außerdem die Einschätzung der Genotyp-Phänotyp-Korrelation. Treten typische klinische Symptome eines monogenetischen autoinflammatorischen Syndroms auf, ohne dass eine Mutation vorliegt, kann es sich um ein sogenanntes somatisches Mosaik handeln.

  • AA-Amyloidose: Risikofaktoren für eine AA-Amyloidose sind früher Krankheitsbeginn, langjähriger Verlauf, deutlich erhöhte Serumwerte für Serum-Amyloid-A (und C-reaktives Protein) und fortgeschrittenes Alter. Risikopatienten sollten in 3-monatlichen Abständen auf eine Proteinurie untersucht werden.