Genomweite Assoziationsstudien

Zusammenfassung

Die genomweiten Assoziationsstudien (GWAS) haben zum Ziel, die erblichen Grundlagen komplexer Krankheiten und individueller Eigenschaften zu verstehen. In den letzten Jahren konnten bereits mehr als 150 Genloci identifiziert werden, die mit etwa 60 Erkrankungen des Menschen bzw. Persönlichkeitsmerkmalen assoziiert sind. Ein aktuelles Beispiel ist die Bedeutung eines Polymorphismus im Bereich des Interleukin (IL) 28B-Gens für den Spontanverlauf der Hepatitis C Virus (HCV)-Infektion sowie für das Ansprechen auf die antivirale Therapie. So ist zu erwarten, dass Erkenntnisse aus GWAS zunehmend zum Verständnis der Pathogenese sowie zur Prädiktion, Prävention, Diagnostik und Therapie von Erkrankungen des Menschen beitragen werden und so Eingang in die klinische Praxis finden.

Abstract

Genome-wide association studies (GWAS) are aimed to identify genetic markers of complex human diseases and individual traits. In this context more than 150 gene loci have been found to be associated with about 60 different diseases and personal characteristics. A recent example is the relevance of a polymorphism in the interleukin 28B gene for the natural course of hepatitis C virus infection and the efficacy of antiviral therapy. It is to be expected that GWAS will increasingly contribute to the understanding of the pathogenesis and consquently improve prediction, prevention, diagnosis and therapy of human diseases and eventually will become part of clinical practice.

Schlüsselwörter

genomweite Assoziationsstudien - Einzelnukleotidpolymorphismus - Hepatitis-C-Virusinfektion - Haplotyp

Keywords

genome-wide association studies - single nucleotide polymorphism (SNP) - hepatitis C virus infection - haplotype

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