Okuläre Veränderungen beim Mikrozephalie-Lymphödem-Chorioretinale-Dysplasie-Syndrom

Zusammenfassung

Hintergrund: Das Mikrozephalie-Lymphödem-Chorioretinale-Dysplasie-Syndrom (MLCRD-Syndrom) ist ein seltenes Krankheitsbild charakterisiert durch Mikrozephalie, Lymphödeme, chorioretinale Dysplasie und faziale Dysmorphien. Verschiedene Erbgänge werden postuliert: autosomal dominant, rezessiv und X-chromosomal. Anamnese und Befund: Ein 3 Monate alter Junge wurde uns bei Mikrozephalie und St. n. intrauteriner Wachstumsretardierung zugewiesen. Die Untersuchung zeigte einen persistierenden hyperplastischen primären Glaskörper links. Funduskopisch waren am rechten Auge eine blasse Papille und eine chorioretinale Dysplasie mit Pigmentverschiebungen, Atrophiearealen und Netzhautfalten zu erkennen. Aufgrund der klinischen Präsentation und der ophthalmologischen Veränderungen wurde die Diagnose eines MLCRD- Syndroms gestellt. Therapie und Verlauf: Eine augenärztliche Untersuchung der Eltern und Großeltern zeigte keine Hinweise für Netzhautveränderungen, sodass ein autosomal dominanter Erbgang ausgeschlossen werden konnte. Schlussfolgerungen: Bei Kindern mit Mikrozephalie und fazialen Dysmorphien sollte immer eine Augenuntersuchung erfolgen. Eine Funduskopie der Eltern und Großeltern erlaubt allenfalls Rückschlüsse über den zugrunde liegenden Erbgang.

Abstract

Background: Microcephaly-lymphoedema-chorioretinal dysplasia (MLCRD) is a rare syndrome characterized by microcephaly, chorioretinal dysplasia, lymphoedema and a characteristic facial phenotype. The exact mode of inheritance is uncertain, autosomal dominant, recessive and X-chromosomal cases have been reported. History and Signs: A three-month-old boy with intrauterine growth retardation and microcephaly was referred to our clinic. The ophthalmic examination revealed a left eye with a persistent hyperplastic primary vitreous. On funduscopy of the right eye pale optic disc, chorioretinal dysplasia with pigmentary and atrophic changes and falciform folds were noted. General morphological changes and ophthalmological findings led to the diagnosis of MLCRD-syndrome. Therapy and Outcome: Eye examinations of the parents and the grandparents did not show any retinal changes, therefore an autosomal dominant inheritance was excluded. Conclusions: An ophthalmological examination in children with microcephaly and facial dysmorphies is essential. Parents and grandparents should also be considered for eye examination if a child has chorioretinal dysplasia and microcephaly.

Schlüsselwörter

Mikrozephalie - Lymphödem - chorioretinale Dysplasie

Key words

microcephaly - lymphoedema - chorioretinal dysplasia

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